泸州市卫生健康委员会关于印发《泸州市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和产前诊断补助项目实施方案（试行）》的通知

泸市卫发〔2022〕20号

各区县卫生健康局，委直属医疗机构，西南医科大学附属医院、附属中医医院：

按照省卫生健康委《关于印发的通知》（川卫办妇幼便函〔2022〕10号）要求，我委组织专家制定了《泸州市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和产前诊断补助项目实施方案（试行）》，现印发你们，请结合工作实际认真贯彻执行，工作中如有重大问题或建议意见，请及时反馈至市卫生健康委妇幼健康科。  

泸州市卫生健康委员会                 

2022年3月31日                      

 泸州市孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和产前诊断补助项目实施方案（试行）

为贯彻落实省卫生健康委《关于印发的通知》（川卫办妇幼便函〔2022〕10号）要求，预防和减少出生缺陷，全面提升出生人口素质，结合我市实际，特制定本方案。  

一、项目目标

    （一）总体目标。加强出生缺陷干预，为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷二级预防服务，降低生育成本，提高优生优育服务水平，减少严重出生缺陷儿发生，进一步提升人口素质。

    （二）年度目标。增强孕妇接受产前筛查、产前诊断服务的主动性和自觉性，产前筛查率达到80%以上；加强出生缺陷防治知识宣传，出生缺陷防治知识知晓率达到80%以上。

二、项目实施时间

    2022年4月1日起，有效期一年。

三、项目服务对象

（一）孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目

    服务对象为泸州户籍或持有效居住证、孕周12+0~22+6，符合以下条件之一且自愿接受检测的孕妇。

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌症者。

    符合项目条件的孕妇每孕次均可享受一次免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。

（二）产前诊断（羊水穿刺）项目

服务对象为泸州市户籍或持有效居住证、孕周18~30周，符合以下条件之一且自愿接受检测的孕妇。

1.预产期年龄≥35岁；

2.羊水过多或者过少；

3.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形；

4.孕早期接触可能导致胎儿先天缺陷的物质；

5.有遗传病家族史或曾经妊娠过先天性严重缺陷患儿；

6.产前筛查高风险；

7.夫妇一方或双方有染色体异常；

8.医师认为需要行介入下产前诊断的其他情形。

符合项目条件的孕妇每孕次均可享受一次免费产前诊断（羊水穿刺）。

四、实施机构及采样机构

（一）孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目

委托泸州市全民健康工程妇幼疾病检测服务采购项目（孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目）中标机构西南医科大学附属医院作为项目实施机构。

1.检测机构。西南医科大学附属医院作为项目检测机构。

2.采血机构。各区县产前筛查机构为项目采血机构。

（二）产前诊断（羊水穿刺）项目

定点取样及检测机构：西南医科大学附属医院（泸州市产前诊断中心）。

五、项目组织实施

（一）经费保障

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目对检测机构按850元/例予以补助；产前诊断（羊水穿刺）项目对检测机构按1800元/例予以补助（无论单胎或多胎，不分检查项目），根据实际情况需要，若孕妇检查实际费用超出项目补助范围，超出部分由孕妇自行承担。孕妇如有特殊情况需转诊上级产诊中心行羊水穿刺，由泸州市产诊中心开具转诊单，孕妇自费到上级医院行羊水穿刺。检查结束后可凭转诊单、羊水穿刺缴费凭证和羊水检查报告单，到泸州市妇幼保健院项目管理办公室领取项目补助经费（标准：1650元/例）。市财政将根据当年孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断和产前诊断项目实际完成任务数据实结算，足额、及时拨付项目经费。

（二）资金分配及使用范围

1.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查费用：700元/例。主要用于检测机构标本检测、不可预知的试剂耗材损坏、报告出具等。采血机构工作经费按80元/例补助，主要用于操作费、采血管/采血针等耗材费等。市级项目管理经费按35元/例补助，主要用于市级项目宣传培训和质量控制等。区县级项目管理经费按25元/例补助，主要用于区县级项目宣传、培训和质量控制等。辖区管理经费按10元/例补助，主要用于建立筛查结果高风险孕妇台账管理2元，随访督促2元/例*3次，信息系统维护2元。在当年检测工作完成后，检测机构据实结算，拨付工作经费及管理经费。

2.羊水染色体核型产前检测费用：1650元/例。主要用于羊水穿刺术前检查（包含血型、HCV检查、艾滋乙肝梅毒检查、血常规、凝血、阴道分泌物常规检查、妇科门诊诊查、胎儿常规超声、常规心电图检查等费用）、穿刺手术相关费用（包含临床操作的彩色多普勒超声引导、羊膜腔穿刺术、羊膜腔穿刺术相关耗材等费用）、检测机构标本检测、报告出具等。产前诊断中心项目管理经费按80元/例补助，包括术前沟通、申请单填写、术后至分娩的随访、信息管理、项目效果的分析；市级项目管理经费按24元/例补助，主要用于市级项目宣传等。县区级项目管理经费按20元/例补助，主要用于区级项目宣传等；建档转诊机构咨询宣传经费按20元/例补助，主要用于项目建档、检测前咨询和转诊等相关费用；辖区随访督促经费按6元/例补助，主要用于随访督促2元/例*3次。在当年检测工作完成后，检测机构据实结算并拨付工作经费及管理经费。

（三）运作流程

1.孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目。

（1）检测前咨询及知情同意。对符合项目条件的孕妇，各产筛机构医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书（附件2）并填写检测申请单（附件3）。

（2）检测信息采集。各产筛机构医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细在系统录入基本信息，并将其填入检测申请单。

（3）标本采集。

3.1采血前核对：各采血机构采血工作人员需核对受检人的基本身份信息、知情同意书、检测申请单及孕妇NIPT保险单编号，上述信息核对一致无误后对受检人进行静脉采血。

        3.2使用NIPT检测专用采血管（EDTA抗凝管）采集外周血5ml-10ml。

3.3采血工作人员对采血管进行唯一编号，采血管编号应与知情同意书、检测申请单、临床报告单及孕妇NIPT保险单编号一致。

（4）标本保存。各采血机构采血后应将采血管放置于18-25℃（室温）环境30分钟以上，再采用低温（4-8℃）保存。采血后应及时填写《泸州市免费孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断标本采集登记表》（附件4）。

         （5）标本运转。

5.1物流公司工作人员按照取样点地址（附件5）上门收取标本，要求每周覆盖全部7个取样点2次以上，并集中配送至集中点。具体接收时间和接收地点由七个项目区县与检测机构协商，确保采血后72h内标本可以检测。

5.2各采血机构应将符合标准要求的标本与知情同意书、检测申请单等资料同时进行物流转运，并做好转运交接记录。严格按照国家相关标准执行标本运输，确保标本的质量，转运过程应当符合生物安全和环境要求。

（6）标本接收。

检测机构接收血液标本后应第一时间检查标本状态（温度是否合格、血液样本是否凝血等）、采血时间，采血量等，严格按照标本接收和拒收原则，做好标本交接记录。拒绝接收不符合要求的标本时立即向各采血机构反馈拒收原因并建议重新采集标本，具体拒收情况包括：

6.1标本采集不当，如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂或开盖、标本标识不清等。

        6.2标本未按照规定的温度、时限等保存和运输。

        6.3检测申请单填写不完整。

（7）标本检测及质量控制。

7.1标本检测。检测机构对符合标准要求的标本严格按照国家卫生健康委《孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断技术规范》进行集中检测、数据分析，按国家技术规范要求保存检测后的标本和相关资料。

7.2质量控制。

质量控制要求：

①实验室按照已建立的质量控制体系和质控体系工作细则开展工作，确保制定的质量指标达到国家要求；

②每年参加国家卫生部临检中心的室间质量评价并合格；

③实验室工作人员定期进行室内质量控制，包括是否有失控等，保证所有质控流程完成、室内质控在控后，方能检测并发出报告。

质量控制指标：

①检出率。21-三体综合征检出率不低于95％，l8-三体综合征检出率不低于85％，l3-三体综合征检出率不低于70％。

②假阳性率。21-三体综合征、l8-三体综合征、l3-三体综合征的复合假阳性率不高于0.5％。

③阳性预测值。临床试验结果21-三体综合征的阳性预测值>96%，18-三体综合征的阳性预测值>88%，13-三体综合征的阳性预测值>70%。

④检测失败率。由于凝血、溶血、DNA 质量控制不合格等样品原因造成的检测失败率不超过5％。

（8）结果和报告反馈。

    检测机构在接收到标本后10-14个工作日内，由具备产前诊断资质、副高以上技术职称的临床医师以书面形式出具临床检测报告（附件6），并向市级项目管理办公室反馈检验结果和临床报告。检测报告发到采血机构后，采血机构应保证在5个工作日内将报告送达到受检对象手中。

（9）检测后咨询及处置。

对检测结果为低风险的孕妇，各采血机构应指导其定期进行常规产前检查及胎儿影像学检查，如果胎儿影像学检查异常，应尽快转诊至产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断（附件7）。对检测结果为高风险的孕妇，各采血机构应当尽快通知其到产前诊断机构进行后续咨询及相应产前诊断（附件8）。

   （10）妊娠结局随访。

    10.1各采血机构应当积极配合检测机构对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。随访应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。

    10.2随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿，有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。

    10.3检测机构应定期对相关数据进行汇总分析，并上报市级项目管理办公室（附件9）。

2.产前诊断（羊水穿刺）项目。

（1）检测前咨询及知情同意。各助产机构应及时将有产前诊断适应症的孕妇，转诊到市产前诊断中心。产前诊断中心医师需严格掌握羊水穿刺的适应症、排除禁忌症、对符合本项目条件的孕妇，详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案。

（2）术前准备。收集及完善各项术前检查。血型、孕期的输血前四项检查、一月内的心电图报告、一周内的胎儿超声、凝血、白带检查报告、术前一天的血常规报告及泸州市内48小时新冠核酸检测阴性证明（新冠核酸检测要求根据疫情防控政策进行动态调整）。

（3）检测信息采集、签署知情同意书。对无羊水穿刺禁忌症符合条件的孕妇，医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细在系统录入基本信息，并将其填入检测申请单，与孕妇本人或其家属签署知情同意书。

（4）标本采集

4.1核对受检人的基本身份信息、知情同意书、检测申请单，上述信息核对一致无误后对受检人进行羊膜腔穿刺术。

4.2使用羊水检测专用采集管，采集羊水20-40ml，根据实际检查项目决定羊水采集量。

4.3采集工作人员对采集管进行唯一编号，采集管编号应与知情同意书、检测申请单、临床报告单编号一致。

（5）标本保存及转运。产前诊断机构采集羊水后应将采集管放置于专用的标本转运箱中，羊水采集后应及时填写《泸州市免费羊水穿刺标本采集登记表》。根据当日羊水穿刺数量，一批或分两批及时送往实验室。

（6）标本接收

（7）标本检测及质量控制

7.1标本检测：检测机构对符合标准要求的标本严格按照国家卫生健康委《产前诊断技术管理规范》和《胎儿染色体核型分析技术规范》进行集中羊水细胞培养和染色体核型分析，若有分子检查项目，按照国家相关技术规范进行。检测后的标本和相关资料，按国家技术规范要求保存。

7.2质量控制

①技术程序：

A.正确选择产前诊断适应证、时间和相关技术。

B.在超声监护下行穿刺，2次穿刺未获标本者，2周后再进行穿刺。

②质量标准：

A.各种穿刺成功率不得低于90%。

B.羊水细胞培养成功率不得低于90%。

C.在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于98%。

D.羊水穿刺术后一周内，发生流产胎儿丢失等手术并发症不高于2‰。

（8）结果和报告反馈

产诊中心接收采集标本后30个工作日内，由具备产前诊断资质、副高以上技术职称的检验技师以书面形式出具临床检测报告（附件16），并向市级项目管理办公室反馈检验结果和临床报告。

（9）检测后咨询及处置。

    对所有羊水穿刺结果正常的孕妇，各助产机构应指导其定期进行常规产前检查及胎儿影像学检查，如果胎儿影像学检查异常，应尽快转诊至产前诊断机构进行后续咨询及进一步处理。对所有羊水穿刺结果异常的孕妇，市产前诊断办公室接收报告后，应于24小时内电话通知孕妇到产前诊断中心门诊就诊，由优生遗传咨询医生向孕妇说明染色体核型异常胎儿出生后可能出现的异常表现，并给出书面意见书。

（10）妊娠结局随访：

各助产机构应按照首诊负责制协助市产前诊断中心对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。对检测结果为异常的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为正常的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。随访应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。

随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常患儿，有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。

   （11）特殊情况的处理。

    A.对于术前检查有异常的，延迟一周后再行术前检查时所产生的费用，由孕妇自行承担。

    B.若产诊医生判断孕妇有羊水穿刺禁忌症，在充分沟通并告知无创DNA产前检测局限性的情况下，孕妇可选择免费无创DNA产前检测。

C.羊水细胞检查失败需再次穿刺的孕妇，其术前检查和手术相关费用自行承担；若孕妇拒绝再次羊水穿刺，只行核型检查的孕妇不退费，若行了其他检查的孕妇，退政府补助外自行交的费用。

六、职责分工

（一）卫生健康行政部门。市卫生健康委负责全市项目的组织领导，制订项目实施方案，统筹部署工作开展，组织开展质量控制，对项目实施情况进行监督检查。各区县卫生健康行政部门负责本辖区项目工作的组织管理，健全工作制度，加强项目质量控制，落实保障措施，做好项目监督管理，年底将项目任务完成情况、经验做法、存在问题和下一步措施报送市卫生健康委。

（二）检测机构。西南医科大学附属医院作为项目检测机构要明确各环节工作流程，做好标本的采集、转运、接收、检测、结果反馈、追踪随访等工作。实验室检测人员严格按照行业相关标准规范开展实验室检测，确保检测质量。

（三）采血机构。各区县产前筛查机构为项目采血机构，做好采血前检测咨询、知情告知，按照操作要求规范开展标本采集、保存、运送，对检测结果正常和异常人群的咨询、指导和随访管理。

（四）各助产机构。各助产机构应及时将有产前诊断适应症的孕妇，转诊到市产前诊断中心，协助市产前诊断中心对孕妇的妊娠结局进行追踪随访管理。

          （五）项目管理机构。市、区县项目管理机构设在市、区县妇幼保健院，负责对项目进行宣传、质量控制等工作，各区县项目管理机构定期收集辖区相关筛查数据上报到市级项目管理机构，对辖区检测异常人群数据进行分析，发现影响出生缺陷重要因素，提出干预措施。

         附件：1.泸州市免费孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断服务流程图

                   2.孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查知情同意书

                   3.孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查临床信息采集单

                   4.泸州市孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断标本采集登记表

                   5.泸州市各区县采样标本取样点

                   6.西南医科大学附属医院产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床报告单

                   7.泸州市孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断检测转诊单

                   8.拒绝胎儿产前诊断权利责任书

                   9.泸州市免费孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断项目技术服务工作季度统计报表

                 10.产前诊断服务流程图

                 11.羊膜腔穿刺手术知情同意书

                 12.胎儿染色体核型分析检查知情同意书

                 13.胎儿染色体核型分析检查信息采集单

                 14.羊膜腔穿刺术前术后注意事项告知书

                 15.羊水标本采集登记表

                 16.羊水染色体核型分析产前检测临床报告单

                 17.泸州市产前诊断检查转诊单

                 18.孕妇拒绝胎儿产前诊断权利责任书

                 19.泸州市产前诊断项目技术服务工作月统计报表

附件1

泸州市免费孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务流程图

附件2

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查知情同意书

孕妇姓名：                            ，年龄：          岁，编号：                    

临床诊断                                            。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称无创DNA产前筛查或NIPS）是应用高通量基因测序等分子遗传学技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。经医务人员说明如下情况：

1、 本检测适宜检测孕周为12+0-22+6周。

2、 本检测仅针对21三体、18三体和13三体3种常见胎儿染色体非整倍体异常进行风险评估。根据技术规范，21三体检出率不低于95%，18三体检出率不低于85%，13三体检出率不低于70%，三种目标疾病复合假阳性率不高于0.5%。

3、 有下列情形的孕妇为慎用人群，进行本检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断。包括：（1）早、中孕期产前筛查高风险；（2）预产期年龄=35岁；（3）重度肥胖（体重指数＞40）；（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕；（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；（6）双胎及多胎妊娠；（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

4、 本检测不适宜检测：（1）孕周＜12+0周；（2）夫妇一方有明确染色体异常；（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；（6）孕期合并恶性肿瘤；（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

5、 鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（如胎儿嵌合体、部分三体、限制性胎盘嵌合、母体染色体异常、母体肿瘤）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。

6、 您也可以根据国家相关法律法规选择其他产前筛查与产前诊断方法。

7、 孕妇方应提供真实可靠的个人资料，如因孕妇提供的临床资料不实导致检测结果不准确，医疗机构对此不承担责任。

8、 如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低等），可能需重新采血取样，检测周期须从重采血之日起延长工作日；若不重新采血取样，则无法提供检测结果；重新采血取样后，仍有可能因胎儿DNA浓度过低等原因无法提供检测结果。

9、 本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。如检测结果为高风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较大，但并不能确诊；如检测结果为低风险，提示胎儿发生上述疾病的可能性较小，但不能完全排除上述疾病或其他异常的可能性。孕妇取到检测报告后必须到专科门诊就诊咨询。

10、其他需要说明的问题：                                                             

孕妇在充分知晓上述情况、完全理解的基础上，手写以下内容以示承诺：

本人已知晓本检测仅针对胎儿21三体、18三体和13三体进行风险评估，无法评估检测范围以外的其他异常，已充分了解本检测与介入性产前诊断的区别，自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。                  

孕妇签名（手印）：                

                                                   日期：       年     月      日

孕妇知情选择：

l 我承诺提供的相关信息真实可靠。

l 我知晓并同意院方对妊娠结局进行随访。

l 我同意在检测中医务人员可以根据我的病情对预定的检测方式做出调整。

l 我理解我的检测需要多位医务人员共同进行。

l 我并未得到检测百分之百成功的许诺。

我的检测废弃标本及检测结果资料可能用于医学研究，但不会对我造成任何不良后果，同时你院会对我的病史资料严格保密。£不同意用于医学研究

l 我们对该检测的方式、性质、合理的预期目的、局限性、必要性及风险表示完全理解，并承担相应的风险和后果，保证承担全部所需费用。

孕妇签名（手印）：                        身份证号：                                   

联系电话：  1                             2                                          

签名日期：              年         月         日

如果孕妇无法签署知情同意书，请其授权亲属/法定监护人在此签名：

孕妇授权亲属/法定监护人签名（手印）：                身份证号：                            

与孕妇关系：                             联系电话：                                     

签名日期：              年         月         日

医务人员陈述：

我已经告知孕妇将要进行的检测方式、性质、合理的预期目的、局限性和必要性，以及此次检测及检测后可能发生的风险，可能存在的其它的方法并且解答了孕妇关于此次检测的相关问题。

送检单位医务人员签名：                          日期：          年        月       日      

知情同意书补充条款1

本检测评估《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》确定的三种目标疾病的风险度，检测结果还可能提示其它染色体异常，但目前本检测对其它染色体异常的检出率、假阳性率和假阴性率等尚不明确，将以其它异常情况提示单的形式告知，结果仅供参考。若受检者愿意获知此附加信息，请在此处勾选：

£同意                 £拒绝

知情同意书补充条款2（孕周超过22+6周的孕妇需同时签署）

本人现孕周已超过22+6周，已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险，本人自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，并承担检测风险及因错过最佳产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果。

    孕妇签名（手印）：                             日期：         年      月      日

附件3

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查

临床信息采集单

编号：                                  采血时间：        年    月    日     时     分

送检单位：                                      送检单位医务人员：

申请日期：      年     月     日

附件4

泸州市孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断标本采集登记表

单位名称：

附件5

泸州市各区县采样标本取样点

附件6

西南医科大学附属医院产前诊断中心孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测临床报告单

姓    名：                       年龄：                     标本编号：                      

末次月经：                       孕周：                     流 水 号：

单胎/双胎妊娠：                   IVF-ET妊娠：              联系电话：

送检单位：                       送检医师：                 标本采集时间：

检测项目： 胎儿21三体、18三体、13三体风险测定            

检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序分析

检测结果：

检测机构：                                               电话

附件7

泸州市孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断检测转诊单

编号：

产前诊断中心：

孕妇  于  年 月 日在我院接受了孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断，综合评估其胎儿可能存在以下风险，现转诊到你中心进行产前诊断：

□21 三体高风险  （Z 值       ）

□18 三体临界风险（Z 值  ）

□13 三体高风险  （Z 值        ）

□其他异常

转诊医疗机构（盖章）  ：           转诊医师：

转诊日期：

附件8

拒绝胎儿产前诊断权利责任书

经检查，我们夫妻的胎儿具有以下产前诊断指征：

□高龄孕妇          □ 胎儿血清学筛查高风险或MOM 值异常

□羊水过多、过少    □ 无创产前检测（NIPT）结果异常

□父母一方表型异常    □ 胎儿宫内发育迟缓

□父母一方染色体异常 □ 畸形儿或染色体病患儿分娩史超声提示胎儿异常：

其他异常：

孕妇及家属意见：

医生已详尽告知我们关于胎儿产前诊断的必要性、局限性、可能发生的风险及预后，经过我们夫妻（或家人）慎重考虑后决定：

□ 不做羊水（脐血）穿刺术

□ 不做羊水（脐血）穿刺术，要求无创 DNA 检测

我们愿意承担由于不做胎儿产前诊断导致的新生儿出生缺陷风险！ 孕妇及丈夫（或未成年孕妇监护人）签字：

谈话医生签字：              签字日期：     年    月  日

附件9

泸州市免费孕妇外周血胎儿游离 DNA产前筛查与诊断项目技术服务工作季度统计报表

填报单位（盖章）       统计期限：       年     月   日至      年     月    日

填表人：         填表时间：     审表人：     审表时间：       联系电话：       

附件10

产前诊断服务流程图

附件11 

羊膜腔穿刺术知情同意书

尊敬的孕妇及家属：

羊膜腔穿刺术是中孕期一种介入性产前诊断技术，用于诊断胎儿染色体，在进行该检查前，请您清楚了解以下情况：

1、穿刺有损伤胎儿、子宫及胎盘出血、羊水渗漏、流产、胎死宫内的风险等。

2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水太少等原因，可能发生羊水穿刺失败，需间隔一周后再穿刺，若穿刺困难或孕周超过24周，建议到省级产前诊断中心行羊穿或脐带血穿刺。

3、羊水细胞为脱落细胞，如发生细胞量少、细胞活性差、血性羊水等情况，体外培养有失败的可能。如果你的羊水细胞培养失败，就无染色体结果，不退羊穿及染色体检查所有相关费用，您可重新缴纳部分费用后再行穿刺或改行其他检查方式。

4、通过本次检查，可以排除染色体数目异常和明显染色体结构异常，但受我院现有医学技术水平限制，不能诊断长度在10Mb以下的染色体微小结构改变、基因疾病、先天性代谢病及其它因素如环境以及药物等导致的胎儿出生缺陷。若您要求对上述内容进行检查，可到省级产诊中心进行进一步咨询后再行羊穿。

5、如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡、流产等可能。

6、疼痛、紧张等刺激可能诱发孕妇出现心脑血管意外。

7、羊穿并不能排除胎儿结构畸形及功能异常可能，建议所有孕妇在20-24周行胎儿系统超声及胎儿超声心动图检查，如超声结果异常，立即到优生遗传咨询门诊就诊。

8、孕妇羊水检查后的废弃标本，有可能用于医学科学研究，但不会对孕妇造成任何不良后果，院方会对孕妇病史资料严格保密。

9、其他可能出现的危险及意外情况。

鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异以及其他无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，上述风险仍有可能发生。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少上述风险的发生。

孕妇方应提供真实有效的病史材料,并仔细阅读穿刺术前及术后注意事项。

孕妇方已充分了解该检查的性质、目的、风险性和必要性及术前术后注意事项，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前诊断并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。

经本人及家属慎重考虑：口同意    口不同意  接受羊膜腔穿刺术。

孕妇签字/手印：               家属签字/手印：              医生：           

     年   月   日                年   月   日                   年   月   日

附件12

胎儿染色体核型分析检查知情同意书

胎儿细胞培养检测胎儿染色体是进行产前诊断的一项技术，在此过程中可能出现以下情况：

1、通过本次检查，可以排除染色体数目异常和明显染色体结构异常，但受我院现有医学技术水平限制，不能诊断长度在10Mb以下的染色体微小结构改变、基因疾病、先天性代谢病及其它因素如环境以及药物等导致的胎儿出生缺陷。

2、以下情况可能导致无法得到染色体核型结果，有再次行羊水穿刺取材的可能。如届时孕周超过24周，仍要求检查，需至省级产前诊断中心再行羊穿或脐带血穿刺，费用自行承担：

（1）培养失败：由于活细胞数量少、细胞活性差、血性羊水或感染等原因导致细胞生长较差或不生长，体外培养有失败的可能。

（2）因细胞生长较差以及染色体可分析核型过少或形态较差时，影响分析结果。

（3）本检查最佳孕周18 -22+6周，孕周过小或过大，可能增加羊水细胞培养失败风险，若培养失败，则无法获得羊水染色体核型分析结果。

  3、羊穿后，如果超声检查发现胎儿结构异常，需尽快到优生遗传咨询门诊就诊，经医生评估后可能需到省级产前诊断中心行进一步检查。

4、如果我院检查胎儿染色体核型可疑异常，可能需要行父母染色体检查比对或到省级产前诊断中心再行羊穿或脐血穿刺，接到通知后请尽快到优生遗传咨询门诊就诊。

鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异以及其他无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即检查结果不可能百分之百准确。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力确保检查准确性。

孕妇方已充分了解该检查的目的、合理性、局限性、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受胎儿染色体检查，保证提供真实有效的病史资料，并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。医方已履行告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，为确认上述内容为双方意思的真实表达，签字生效。

告知医生签字:                               日期：                          

孕妇签字/手印：                  家属签字：               与孕妇关系：      

孕妇身份证号：                   联系电话：                日期：      

孕妇有以下特殊情况需另行签字按手印：

本人因 □阴道清洁度    度；□中性粒细胞率为      %；□白细胞数为       ×109/L；□阴道分泌物查见         ；□胎盘低置状态；□其他                     ；医生已告知我羊水穿刺后发生胎儿宫内感染及流产风险增加，（已建议我治疗待复查结果正常后再行羊水穿刺，）本人已知情，要求于      年     月     日行羊水穿刺，愿承担相关风险。

              孕妇或家属签字/手印：                日期：            

附件13

胎儿染色体核型分析检查信息采集单

产前诊断病历

孕妇基本情况

姓名：         民族：       年龄：      职业：       文化程度：      

工作单位：                        身份证号：                         

手机：                 体重：       kg        地址：                 

配偶基本情况

姓名：         民族：       年龄：      职业：       文化程度：      

工作单位：               身份证号：                     手机：       

一般情况

孕次：    产次：    末次月经：          预产期：          孕周：     

孕早期：

□有□无 阴道流血

□有□无 保胎史

□有□无  病毒感染

□有□无  风疹

□有□无  过敏史，如有，过敏史名称           

□有□无  长期服药，药名：          

□有□无  接触X射线

□有□无  化学物质（铝、苯、汞、农药），其他：         

□有□无  近亲结婚

近一月内：

□有□无  阴道流血或腹痛

□有□无  外阴瘙痒或白带异常

爱人及本人家族遗传史：

□有□无  精神病

□有□无  血友病

□有□无  白血病

□有□无  鱼鳞病

□有□无  先天盲聋哑

□有□无  愚型

□其他：                     

本人既往史：

□有□无  心脏病

□有□无  肝病

□有□无  结核

□有□无  肾病

□有□无  贫血

□有□无  糖尿病

□有□无  甲亢

□有□无  慢性高血压    今日血压         mmHg

其他：                

生育史：

□有□无  人工流产，   次

□有□无  自然流产，   次

□有□无  剖宫产术，   次

□有□无  并发症：                  

□有□无  死胎

□有□无  新生儿死亡

□有□无  先天畸形儿

□有□无  葡萄胎

□其他：                           

产前筛查结果：                      

产前诊断指征：□同产前筛查结果            □预产期年龄≥35岁

□其他                      

临床诊断：                             

检查目的：胎儿染色体核型分析

其他情况说明：                         

孕妇已核实并确定上述产前诊断病历所需信息均具备合法性、真实性及有效性。

孕妇签名：                        年    月   日

医生签名：                        年    月   日

附件14

羊膜腔穿刺术前术后注意事项告知书

羊膜腔穿刺术前及术后注意事项（产诊中心留存联）

孕妇姓名：                联系电话：               预约的穿刺日期：       

1. 穿刺前五天内完善相关检查：血常规、白带常规、凝血功能，血型+输血前四项、心电图及胎儿超声。

2. 请带上述检查报告复印件到遗传咨询门诊挂号就诊。有特殊病史情况,如：有传染病、家族遗传病、既往不良妊娠史、早孕保胎史等，请告知医生。医生将根据您的情况作相应处理及建议。

3. 术前三天禁性生活，术前一天请沐浴。穿刺术前排空膀胱。

4. 穿刺当天需家属陪同，术后至少休息30分钟无异常不适方可离院，术后72小时内腹部不能沾水，不能做体力活动，尽量卧床休息；术后半月内禁性生活。术后如有腹痛、腹胀、胎动频繁或减弱、阴道流液、发热等症状，请速到医院妇产科急诊就诊。

5. 可能因穿刺失败、羊水细胞培养失败、染色体可分析细胞太少、孕周偏小或偏大等因素，导致无法得到染色体核型结果，有再次行羊水穿刺取材的可能。若您同意重做，需重付穿刺相关费用。如果您放弃重做，需在病历记录里确认放弃羊水染色体检查签字后，按医院退费流程退羊水染色体检查费用。如届时孕周超过羊穿适宜孕周，仍要求检查，可能需至上级医院行脐带血穿刺，费用自行承担。

6. 请穿刺后一月在产前诊断中心领取报告（节假日除外），并及时到优生遗传咨询门诊就诊。

孕妇签名：                    家属签名：                 与孕妇关系：           

日期：        年     月     日

 羊膜腔穿刺术前及术后注意事项（病人联）

1. 穿刺前五天内完善相关检查：血常规、白带常规、凝血功能，血型+输血前四项、心电图及胎儿超声。

2. 请带上述检查报告复印件到遗传咨询门诊挂号就诊。有特殊病史情况,如：有传染病、家族遗传病、既往不良妊娠史、早孕保胎史等，请告知医生。医生将根据您的情况作相应处理及建议。

3. 术前三天禁性生活，术前一天请沐浴。穿刺术前排空膀胱。

4. 穿刺当天需家属陪同，术后至少休息30分钟无异常不适方可离院，术后72小时内腹部不能沾水，不能做体力活动，尽量卧床休息；术后半月内禁性生活。术后如有腹痛、腹胀、胎动频繁或减弱、阴道流液、发热等症状，请速到医院妇产科急诊就诊。

5. 可能因穿刺失败、羊水细胞培养失败、染色体可分析细胞太少、孕周偏小或偏大等因素，导致无法得到染色体核型结果，有再次行羊水穿刺取材的可能。若您同意重做，需重付穿刺相关费用。如果您放弃重做，需在病历记录里确认放弃羊水染色体检查签字后，按医院退费流程退羊水染色体检查费用。如届时孕周超过羊穿适宜孕周，仍要求检查，可能需至上级医院行脐带血穿刺，费用自行承担。

6. 请穿刺后一月在产前诊断中心领取报告（节假日除外），并及时到优生遗传咨询门诊就诊。

附件15  

羊水标本采集登记表

附件16 

附件17        

泸州市产前诊断检查转诊单

XXX医院产前筛查转诊告知单存根

本人         （联系电话：           身份证号码：               ）于      年    月    日在XXXX医院就诊，因本人产前筛查结果为：                        。

    医生已告知我立即前往西南医科大学产前诊断中心（泸州市产前诊断中心）进行进一步遗传咨询和产前诊断。本人已知晓，如果不前往进一步进行遗传咨询和产前诊断，一切后果自费。

告知医务人员：                     日  期：           

孕妇签名(手印)：            家属签名(手印)：          日期：        

XXX医院

产前筛查转诊单

西南医科大学产前诊断中心（泸州市产前诊断中心）：

     兹有我院就诊孕妇           ，年龄    岁，电话                  

住址                                 身份证号                       

临床诊断                              ，在我中心进行产前筛查，结果为：                        ，拟转往贵中心行进一步遗传咨询及产前诊断，请予以接待。

转诊医生签名：               日    期：          

孕妇签名(手印)：            家属签名(手印)：          日期：         

附件18

孕妇拒绝胎儿产前诊断权利责任书

孕妇姓名                        年    龄                    

就 诊 号                   

身份证号                        联系电话                       

目前考虑诊断                                                    

根据目前情况，建议进一步进行胎儿羊水染色体检查/胎儿针对性超声检查/胎儿MRI检查。孕妇及家属拒绝行相关检查。告知若拒绝该检查，不排除胎儿存在染色体异常/结构异常可能。胎儿染色体异常可能导致胎儿出生后表现为智力、运动、神经精神发育或相应器官功能等障碍，胎儿结构畸形可能导致相应器官结构功能能障碍。以上情况严重者可能出生后无有效治疗方法，甚至在宫内或出生后夭折。建议尽快行进一步产前诊断，为后续处理提供依据。告知孕妇及家属以上内容，请决定是否进行相应产前诊断，并签字。

孕妇签字                   家属签字（与孕妇的关系）           

经治医生签字               告知时间                            

附件19

泸州市产前诊断项目技术服务工作月统计报表

填报单位（盖章）  ：

统计期限：        年     月    日至        年     月    日