山西省卫生健康委员会　山西省财政厅关于印发《2022年山西省免费产前筛查与诊断服务工作实施方案》的通知

晋卫妇幼发〔2022〕2号

各市卫生健康委、财政局，省卫生健康委直属相关医疗卫生机构：

2022年，省政府继续将“为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务”列为民生实事之一。为圆满完成此项工作任务，省卫健委与省财政厅共同制定了《2022年山西省免费产前筛查与诊断服务工作实施方案》，现印发给你们，请认真组织实施，切实落实各项工作要求，确保工作目标如期完成。

                                          山西省卫生健康委员会　　山西省财政厅

                                          2022年1月28日

2022年山西省免费产前筛查与诊断服务

工作实施方案

为怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务是2022年省政府确定的12件民生实事之一，为确保将好事办好、实事办实，制定本方案。

一、服务对象及内容

（一）服务对象

符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：

1.女方为本省户籍的；

2.男方为本省户籍、女方为外省户籍的；

3.居住在本省6个月以上的流动人口。

（二）服务内容

1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；

2.产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水细胞培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具体包括：

（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。

（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（以下简称无创DNA检测或NIPT检测）等其它方法的，按标准给予报销（具体流程见附件6）。

二、服务原则

（一）免费服务原则。孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入本项目免费服务范围。

（二）自愿和知情同意原则。产前筛查与诊断要充分尊重孕妇意愿，在知情同意的基础上进行。

（三）义务告知原则。承担免费产前筛查与诊断服务的医疗卫生机构及医务人员，应履行告知孕妇产前筛查与诊断的义务。

（四）规范服务原则。严格按照《国家卫生健康委办公厅关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（国卫办妇幼函〔2019〕847号）、《国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知》（国卫妇幼函〔2019〕297号）、《山西省免费产前筛查技术规范》、《产前诊断技术管理办法》等要求提供服务。

（五）信息保密原则。各级医疗卫生机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

三、服务网络及职责分工

（一）筛查诊断服务网络

产前筛查与诊断服务网络，由各级妇幼保健机构、血液标本采集机构、产前筛查机构、产前诊断机构组成。

血液标本采集机构，为开展产前检查或孕产妇保健服务的医疗卫生机构。

产前筛查机构，为符合原卫生部《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》、国家卫生健康委《开展产前筛查技术医疗机构基本标准》和《山西省免费产前筛查技术规范》（见附件4）规定的基本条件。开展产前筛查服务的医疗保健机构和人员必须经行政审批部门审批许可，按照《山西省卫生健康委员会山西省行政审批服务管理局关于做好全省妇幼健康领域“证照分离”改革工作的通知》（晋卫妇幼发〔2021〕8号）明确的产前筛查机构审批工作要求，坚持依法执业、持证上岗。为方便孕妇，鼓励每县（区、市）至少设立1所产前筛查机构；从2022年起，新准入的产前筛查机构在依法取得行政审批资质后，可以向省卫生健康委妇幼健康处提交申请，由省卫生健康委妇幼健康处组织专家进行现场指导培训，培训合格后方可开展免费产前筛查业务。免费产前筛查业务审核申请表见附件5。

产前诊断机构，为符合原卫生部《产前诊断技术管理办法》、国家卫生健康委《开展产前诊断技术医疗机构基本标准》，经省卫生健康委审批许可的医疗卫生机构。

（二）血液标本运送管理

免费产前筛查血液标本运送：鼓励县级自送血液标本到对应的产前筛查机构或产前筛查机构上门到对应的采血机构收取血液标本的方式。自送和上门收取血液标本确实有困难的，由各县（区、市）委托省内其它有资质、信誉好、可靠性强、质量有保证的第三方检验物流公司代送血液标本。

采取自送、上门收取或委托第三方检验物流公司代送时，县级妇幼保健机构均要组织签订标本运送协议，明确责任和要求，履行标本签收、运送、交接等程序。

血液标本的运送，必须固定专职人员、专用样品运输箱冷链运送（4℃～8℃冷藏条件），保证血液标本的质量和安全，尽量避免因标本不合格、让孕妇重复采血的现象。不得随意委托公交车（城际大巴车）司机、其它临时人员车辆或快递等简易方式代送。因标本不合格、孕妇重复采血而造成的采血、运送、实验室检验等费用只能计算一次，不得重复计算费用。

各级卫生健康行政部门要重视加强对免费产前筛查血液标本运送环节的管理，搞好督促检查，发现问题要及时纠正。

（三）筛查诊断服务管理

为确保全省无创DNA检测和产前诊断工作不乱，方便高风险孕妇接受产前诊断服务，进而提高产前诊断的质量和统计数据的准确性，全省无创DNA检测、产前诊断服务实行统一管理。

建立产前诊断机构的市，其产前诊断机构负责本辖区高风险孕妇的无创DNA检测和产前诊断服务；未建立产前诊断机构的市要本着就近、便民的原则，结合当地实际情况，以市或县为单位与省内产前诊断机构（不得超过2所）建立转会诊关系（签订转会诊协议），做好本辖区高风险孕妇无创DNA检测和产前诊断服务，并报省卫生健康委妇幼处备案。

产前诊断机构必须为建立转会诊关系市、县的高风险孕妇同时提供无创DNA检测和产前诊断服务，坚决防止只提供无创DNA检测、不提供产前诊断服务。

严禁产前诊断机构到未建立转会诊关系的市、县为高风险孕妇开展无创DNA检测和产前诊断服务，扰乱全省产前诊断工作秩序。

各县级转诊机构为高风险孕妇开具转诊单时，同一孕妇只能开具一次转诊单、且只能转诊到一家产前诊断机构，不得重复转诊、多头转诊或将孕妇转诊到未建立转会诊关系的产前诊断机构。

在对高风险孕妇进行产前诊断（羊水穿刺）过程中，遇有疑难病例确需委托其它诊断机构配合诊断的，由原先接收高风险孕妇的诊断机构向其它（转会诊合作）诊断机构进行二次转诊并开具转诊单（见附件11），诊断的经费由转出诊断机构负责向转入诊断机构支付，诊断的信息数据和确诊出生缺陷的信息数据均由转出诊断机构负责统计填报，转入诊断机构不得重复结算诊断经费和填报信息数据。

对于高风险孕妇不按照转诊单要求自愿到省内其它诊断机构或未建立转会诊合作关系的产前诊断机构进行无创DNA检测和产前诊断服务的，不予提供免费服务，也不予以报销。

（三）职责分工

1.妇幼保健机构。省妇幼保健院产前诊断中心承担全省免费产前筛查与诊断服务的技术指导及新增产前筛查机构的现场指导培训等工作。市级妇幼保健机构承担本辖区产前筛查与诊断服务工作的统筹管理、技术指导、服务等工作，配合当地卫生健康行政部门进行质控管理。长治市妇幼保健院产前诊断中心（遗传室）承担全省产前筛查机构的质量控制和课题研究等工作。县级妇幼保健机构负责实施相关网络信息管理，协助产前筛查机构做好高风险孕妇的召回、追踪、随访和转诊等工作；并组织采血机构、标本运送机构、产前筛查机构等签订工作协议，明确各自职责分工，确保各项工作有序衔接、无缝对接、高效运转。

2.血液标本采集机构。在县级妇幼保健机构的指导下，负责孕妇血液标本的采集、保存及基础信息资料登记、标本信息录入并定期上报等工作。

3.产前筛查机构。负责孕妇血液标本的接收、检测、血清保存、质量控制、风险评估、结果分析和反馈、信息统计等业务工作。

4.产前诊断机构。负责对产前筛查结果为高风险、临界风险及高龄低风险孕妇进一步诊断、诊断结果分析和反馈、信息登记统计等工作。

四、工作流程

（一）血液标本采集。孕妇携带居民身份证及复印件到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单（见附件7）。

（二）血液标本运送。采血机构负责在规定时间内进行标本处理，县级妇幼保健机构于孕妇采血当日收集辖区标本，2个工作日内将孕妇标本（冷链运送）、孕妇采血花名册、知情同意书和申请单送往产前筛查机构。

（三）血液标本检测。产前筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析。自接收血液标本起7个工作日内向标本运送所在县级妇幼保健机构反馈筛查结果（见附表1）。

（四）召回并转诊高风险孕妇。县级妇幼保健机构（也可委托其它相应项目医疗机构）根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县级妇幼保健机构出具的转诊单（见附件10），并按规定将高风险孕妇（含自费开展无创DNA检测结果为高风险的孕妇）转往产前诊断机构进一步接受诊断。

对于临界风险及高龄低风险孕妇，各级医疗机构要建议其到相应的产前诊断机构自费选择无创DNA检测或接受产前诊断,进一步降低出生缺陷风险。

（五）产前诊断服务。产前诊断机构根据孕妇居民身份证、县级妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书（见附件14）。一般在25个工作日内向出具转诊单的县级妇幼保健机构反馈产前诊断结果，由县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人选择干预措施，随访孕妇的分娩结局。

（六）信息收集报送。按照全省统一的产前筛查与诊断网络直报信息系统报送数据。筛查机构信息员依据出具的产前筛查结果报告单，当日填报数据；转诊机构信息员、产前诊断机构信息员于当月第一个工作日分别填报上月为高风险孕妇开具的转诊单数据和高风险孕妇接受产前诊断数据（以出具产前诊断结果报告单为准）；在省外医疗卫生机构自费接受产前筛查和诊断服务的，经逐级审核把关按标准报销后，筛查数据和转诊数据由县级转诊机构信息员填报，诊断数据由产前诊断机构信息员填报。

五、经费保障及管理

（一）经费来源

2022年产前筛查与诊断专项资金，由省级财政负担，实行“先预拨、后结算”。省财政按照年度工作任务数和补助标准，将专项经费下达至各市及各省直管县财政局，当地财政局按照国库支付管理的相关规定将经费及时拨付至项目实施单位使用。各市、县财政部门可根据工作需要安排宣传动员、培训和监督评估等必要的工作经费，保障项目工作顺利实施。

（二）补助标准

产前筛查补助标准130元/例，主要用于血液标本采集、运送、实验室检测、高风险孕妇转诊（随访）过程中的耗材、试剂、必需资料印制和设施补充及人员报酬（绩效）、项目宣传、技术培训等与开展项目工作有关的支出。在补助标准范围内，县级可结合当地实际，制定本辖区的经费使用分配方案。

无创DNA检测补助标准为1000元/例，产前超声诊断补助标准为600元/例，羊水穿刺等诊断补助标准为1500元/例。产前筛查结果为21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷中两项高风险的孕妇，在同时接受无创DNA检测（或羊水穿刺等诊断）和产前超声诊断时，按标准分项结算。双（多）胎高风险孕妇，接受产前超声诊断、羊水穿刺等诊断服务时，按胎数分项结算。

（三）结算方式

产前筛查。县级卫生健康行政部门依据经费使用范围，按月根据血液标本采集机构、标本递送机构、产前筛查机构、妇幼保健机构等当月实际完成的数量情况，提出资金分配意见报送县级财政部门，由县级财政部门按照国库集中支付管理相关规定为血液标本采集机构、标本递送机构和产前筛查机构拨付资金。

产前诊断。根据各产前诊断机构实际完成无创DNA检测和产前诊断数量情况，实行当年先预拨、后结算，差额多抵少补。

2022年在省外医疗卫生机构按照本实施方案规定的内容、程序自费进行产前筛查与诊断服务的本省户籍流动人口，由孕妇本人（或委托代理人）携带本人（或本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本省户籍、女方为外省户籍的，另需携带结婚证及复印件）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票，分别到户籍所在地县级卫生健康行政部门和指定的产前诊断机构按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛查费用，由县级卫生健康行政部门予以直接审核报销；无创DNA检测和产前诊断费用，由户籍所在地县级卫生健康行政部门（或妇幼保健机构）出具转诊报销单（见附件12），到指定的产前诊断机构进行报销，并反馈给孕妇。

六、资料留存

血液标本采集机构：留存孕妇居民身份证复印件、血液标本采集孕妇花名册。

产前筛查机构：留存血液标本接收孕妇花名册、孕妇免费产前筛查知情同意书和申请单、血液标本检测分析结果统计汇总表、分析检测结果报告单。

产前诊断机构：留存县级妇幼保健机构出具的高风险孕妇转诊单、产前诊断结果统计汇总表、产前诊断结果报告单、孕妇产前诊断知情同意书、在省外医疗卫生机构自费进行产前诊断的本省户籍流动人口报销经费的相关凭证等。

县级妇幼保健机构：留存产前筛查结果反馈花名册、高风险孕妇人员花名册、产前诊断结果反馈花名册、随访记录登记表等。

七、工作要求

（一）加强组织领导。各级卫生健康行政部门要将免费产前筛查与诊断服务作为今年卫生健康的一项重点工作来抓，纳入目标责任考核管理，摆上重要位置。各级要结合实际，成立工作领导小组，制定本辖区（本单位）工作实施方案和奖惩机制，对工作推进措施得力、信息报送及时准确、转诊随访落实到位、任务完成较好的单位和个人予以表扬和奖励；对重视程度不够、工作标准不高、工作推进不力的单位和个人，加大追责力度，促进工作落实。2022年，全省产前筛查要做到应检尽检，高风险孕妇接受产前诊断率达到75%，出生缺陷发生率得到稳步控制，神经管缺陷发生率降逐步降低。

（二）完善工作机制。市、县卫生健康行政部门要建立健全以妇幼牵头，医政医管、财务等配合的协作机制，会同财政部门共同做好免费产前筛查与诊断服务专项经费使用的监督管理。尤其在防控新型冠状病毒感染肺炎期间，各级要按照国家和省里的要求，正确处理好产前筛查诊断与防控工作的关系，对参加产前筛查与诊断服务的孕妇要采取严密的防护措施，防止被感染。

（三）提升服务能力。继续强化产前筛查和产前诊断知识技能培训，各级要对参与血液标本采集、产前筛查、产前诊断的医务人员进行培训。各级要构建实验室质控框架，履行所在辖区产筛实验室质量监督责任。

（四）强化监督质控。由省卫生健康委负责，对全省免费产前筛查与诊断服务工作不定期进行督导评估，对不符合诊疗规范及政策要求的行为责令限期整改。各市、县也要对辖区工作落实情况进行督导。产前筛查机构、产前诊断机构要分别指导辖区内血液标本采集机构每月进行质量自查评估，质控结果定期向同级卫生健康行政部门反馈，并提出改进措施。

（五）注重宣传引导。各级卫生健康部门和妇幼保健机构要会同宣传、妇联、广电等部门，充分利用网络、电视、广播、报刊等媒介，以及采取张贴挂图、发放手册等传统宣传方式，对免费产前筛查与诊断的意义及内容进行广泛宣传，重点宣传免费服务内容、免费标准、服务流程、注意事项等。大力宣传推广“山西省出生缺陷防治健康宣教平台”，努力提高宣传覆盖面和群众关注率。

政策解读：《2022年山西省免费产前筛查与诊断服务工作实施方案》政策解读