三亚市卫生健康委员会关于印发三亚市2021年新生儿遗传代谢病免费筛查工作项目实施方案的通知

各区卫健委、育才生态区科教卫健局、委直属各医疗卫生单位、南部战区海军第二医院:

现将《三亚市2021年新生儿遗传代谢病免费筛查工作项目实施方案》印发给你们,请认真组织实施,抓好工作落实。

三亚市卫生健康委员会

2021年3月31日

(此件主动公开)

三亚市2021年新生儿遗传代谢病

免费筛查工作项目实施方案

为做好2021年我市新生儿遗传代谢病免费筛查工作,提高我市出生人口的素质和生命质量。根据海南省卫健委2021年新生儿遗传代谢病免费筛查项目工作有关精神,结合我市工作实际,制定本项目实施方案。

一、工作目标

2021年,全市各级医疗助产机构对新生儿遗传代谢病筛查要做到100%告知;助产单位分娩的新生儿遗传代谢病筛查率达到98%以上,阳性患儿的治疗率在2020年度的基础上得到进一步提高;建立和完善新生儿遗传代谢性疾病筛查质量管理体系,实现新生儿遗传代谢性疾病筛查工作全面信息化管理。

在初筛免费的基础上,对我市常住人口初筛结果为阳性的婴儿提供免费的确诊检查。

二、筛查机构与筛查对象

全市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构,要对在本机构出生的所有活产新生儿(含外省、外市县户籍)实行新生儿遗传代谢性疾病免费初次筛查。

三、筛查项目

新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为:先天性甲状腺功能减退(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症。

四、筛查工作服务流程

(一)告知

新生儿遗传代谢性疾病筛查应当遵循“知情同意”原则,全市各级各类医疗助产机构对新生儿遗传代谢性疾病筛查做到100%告知,并将新生儿遗传代谢性疾病筛查的有关规定、目的、意义和筛查项目等情况告知新生儿监护人,经其理解和同意,在《新生儿先天性心脏病、遗传代谢病和听力免费筛查知情同意书》上签字后,方可对婴儿进行血样标本的采集。签订的知情同意书要保存于病历中存档,对经告知和宣教后仍拒绝筛查的个案要在病程记录中留有记载,家长要在《新生儿先天性心脏病、遗传代谢病和听力免费筛查知情同意书》上的“不同意”栏处签名,以防以后出现医疗纠纷而缺乏有关证据。

(二)采血

助产单位应当在婴儿出生72小时内充分哺乳6-8次后,于出生72小时以后按照有关筛查技术规范进行采血,制成血样标本,并做好相关信息录入登记。血片上的出生时间及采血时间要求具体到小时分,采血后信息上报要在24小时内完成。

(三)标本管理和运送

标本采集后要加强管理,血片晾干后封存放入专用的冰箱中进行储存(温度2℃-8℃)。市级及以上医疗单位由金域检测公司每个工作日到各单位进行冷链接收后送到市妇幼保健院检验科进行标本的质控和信息上报。基层卫生单位视标本量而定,金域公司至少每周接收二次。

(四)实验室检测

初筛的血片统一送至海南省新生儿疾病筛查中心进行检测。对符合要求的样本,省新筛中心在5个工作日内出具筛查报告。

(五)确诊机构及确诊项目

在全市各级助产机构出生的活产,新生儿遗传代谢性疾病筛查(先天性甲状腺功能减低退(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU))初筛结果为阳性的婴儿,并且父母为我市常住人口,统一由三亚市妇幼保健院提供免费确诊检查,父母非我市常住人口的到我院行确诊检查费用自付。

先天性甲状腺功能减低退(CH)的确诊项目为甲状腺功能5项检查;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的确诊项目为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定;苯丙酮尿症(PKU)首先进行遗传代谢病检测(IMD),阳性者进一步做苯丙酮尿症基因检测。

(六)治疗

对明确诊断的患儿建立治疗档案,先天性甲状腺功能减退症及苯丙酮尿症确诊患儿原则上由三亚市妇幼保健院(三亚市妇女儿童医院)提供随访及治疗服务。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿发放健康教育处方,交待注意事项。

(七)追访与管理

市妇幼保健院负责我市新生儿遗传代谢性疾病筛查初筛阳性新生儿及确诊患儿的追踪、随访和管理工作。

市妇幼保健院新生儿疾病筛查管理科负责每周通过“海南省新生儿疾病筛查系统”查询“待复筛列表可疑阳性名单”,先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症初筛结果阳性要求在查询到结果的1个工作日内立即通知婴儿监护人,督促并确保家长在收到通知后3个工作日内携婴儿到三亚市妇幼保健院进行确诊。同时,将初筛可疑阳性信息登记在《三亚市医疗机构新生儿遗传代谢性疾病筛查初筛阳性儿童追踪登记表》中。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者,应当注明原因,并上报省新生儿疾病筛查中心进行备案。确诊患儿信息每月上报省新筛中心进行登记备案。对明确诊断的患儿建立追踪个案,配合省妇幼保健院共同做好患儿的后续治疗及追踪管理。

基层卫生单位的妇幼专干及儿保人员要配合做好辖区患儿的宣教及追访,并结合儿童健康管理做好对患儿的生长发育监测。

追踪随访机构的每次通知或访视均必须记录,相关资料保存10年。

五、职责分工

(一)卫健行政部门

市卫生健康委员会负责全市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的监督和管理,各区卫健委负责辖区内新生儿遗传代谢性疾病筛查工作的监督和管理,并依据本方案的各项管理和技术要求,做好辖区内助产机构的日常监督和管理。

(二)三亚市妇幼保健院(三亚市妇女儿童医院)

市妇幼保健院是海南省新生儿疾病筛查分中心,负责全市各级助产机构新筛工作的管理、质控、技术指导和业务培训。负责收集、整理、汇总全市筛查资料,并将相关工作数据上报市卫健行政部门及省新筛中心。同时,负责全市新生儿遗传代谢性疾病的可疑阳性患儿的确诊和追访。

(三)医疗助产机构

助产机构是指经市卫健行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗保健机构,具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集、信息录入等工作。

医疗助产机构应当有专人负责新生儿遗传代谢性疾病筛查工作(血标本采集、信息录入),做好对新生儿监护人的告知,及时详尽地解答家长的疑问;负责做好采血卡片的登记、样本质量的质控、与递送部门的交接与签收。协助追踪随访机构,使初筛可疑阳性新生儿在最短时间内得以确诊和干预。

采血工作人员应当接受省级筛查中心的业务培训和指导,取得合格证后方可上岗。严格按照有关规定,做好采血、血样标本制作、保存和信息录入等工作。

六、经费管理

全市2021年新生儿遗传代谢病筛查和诊断工作计划安排经费102.41万元,经费由省市财政共同承担,其中省级配套经费93.5万元,市级配套经费8.91万元。具体安排如下:

(一)筛查经费

1.本市各级助产医疗机构,应对在本机构出生的所有活产新生儿(含外省、外市县户籍)按规定和要求做好新生儿遗传代谢性疾病筛查工作:采血单位给予采血经费9元/张,从省级项目经费支出。

2.初筛检测费:43元/张,支付给海南省筛查中心,从省级项目经费支出。

3.确诊费用:对初筛结果为可疑阳性的婴儿提供免费诊断服务,具体为先天性甲状腺功能减退(216元/人),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(10元/人),遗传代谢病检测(192元/例),苯丙酮尿症基因检测(2300元/例),从市级项目经费支出。

4.项目管理经费:每例3元,从省级项目经费支出。

5.初筛阳性患儿随访经费:每例10元;确诊患儿随访管理经费50元/人,可发放给具体负责的工作人员。从市级项目经费支出。

6.培训经费:用于对全市有关项目管理人员和技术人员进行培训,费用1万元。从市级项目经费支出。

(二)信息管理(作为资金报账依据)

资金报账依据以“海南省新生儿疾病筛查系统”数据为准。各助产机构务必将本机构出生的全部活产新生儿信息录入“海南省新生儿疾病筛查系统”。各采血机构要及时在该系统上报已采血参加筛查的新生儿信息。市妇幼保健院负责审核信息上报工作,并作为相关费用(管理费、采血经费)拨付医疗助产机构(采血机构)的依据。

(三)规范资金运转机制

1.市财政局和市卫健委为新生儿遗传代谢性疾病免费筛查项目资金的监督和管理机构。

2.项目经费由妇幼保健院具体进行专项管理,专款专用;经费根据项目工作的进展和有关经费补助标准及时下拨各助产单位,各助产单位在收到新筛经费后应纳入筛查科室的业务收入。

附件:1.新生儿先天性心脏病、遗传代谢病和听力免费筛查知情同意书

     2.海南省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查追踪随踪管理规范

     3.新生儿疾病筛查血片采集技术规范

     4.三亚市医疗机构新生儿遗传代谢性疾病初筛阳性儿童追踪登记表

     5.三亚新生儿遗传代谢性疾病筛查流程

     6.三亚市2021年新生儿遗传代谢病筛查项目工作领导小组

     7.三亚市2021年新生儿遗传代谢病筛查项目工作技术小组

     8.2021年三亚新生儿遗传代谢病筛查项目费用明细

附件1：新生儿先天性心脏病、遗传代谢病和听力免费筛查知情同意书

     附件2：海南省新生儿遗传代谢性疾病免费筛查追踪随踪管理规范

     附件3：新生儿疾病筛查血片采集技术规范

     附件4：三亚市医疗机构新生儿遗传代谢性疾病初筛阳性儿童追踪登记表

     附件5：三亚新生儿遗传代谢性疾病筛查流程

     附件6：三亚市2021年新生儿遗传代谢病筛查项目工作领 导小组 (1)

     附件7：三亚市2021年新生儿遗传代谢病筛查项目工作技术小组

     附件8：2021年三亚新生儿遗传代谢病筛查项目费用明细