6月8日晚7点
北京儿童医院功能神经外科云讲坛
第二部
儿童功能神经外科精准治疗专家谈
第4期
“云上”开讲
超过15万观众观看了直播!

国内顶尖专家、本讲坛主席
梁树立主任 携手
业内专家 丁昌红主任 解自行主任 分享了
“肌张力障碍的诊断与治疗”
“原发性肌张力障碍的外科治疗”
话不多说
下面让我们一起来回顾
专家简介

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讲座回顾
首先回顾丁昌红主任分享的课程
“肌张力障碍的诊断与治疗”

丁昌红:首都医科大学附属北京儿童医院神经科副主任,主任医师。擅长诊治各种小儿神经系统疾病,包括运动障碍性疾病、癫痫、睡眠障碍、神经免疫病、智力低下等。以第一作者及通讯作者发表文章30余篇,任《儿科神经系统疾病病例解析》和《儿童健康好帮手》副主编,参与《实用儿科学》第八版,《儿科学(当代医学新理论新技术丛书)》,《儿童脑血管病诊疗手册》,《临床病例会诊与点评》等多部书籍的编写工作。参与完成的“中国儿童脑血管病临床与基础的研究”获得中华医学科技奖三等奖。
兼 任
◆北京医学会儿童神经专业委员会委员
◆北京抗癫痫协会理事
◆中华儿科学会脑科学委员会委员
◆北京医学会罕见病分会遗传代谢病诊疗学组委员
◆中国医师协会循症学组委员
◆中国医师协会儿童神经修复专委会委员
◆中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会神经疾病和儿童保健学组委员
◆中华儿科杂志审稿专家
◆北京大学学报审稿专家
◆中国社区医师杂志编委
◆北京医学会医疗损害责任技术鉴定专家
基底节解剖及功能
基底节有重要的运动调解功能,对随意运动的稳定、肌紧张的控制、本体感觉传入冲动信息的处理都有关系,参与精巧运动的形成
基底神经节损害临床表现分为:
●运动过多、肌张力不全综合症
●运动过少、肌张力增高综合症

肌张力障碍新定义及分类
肌张力障碍是一种由持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势,常重复出现,其运动呈模式化、扭曲性,可伴有震颤,常由随意运动诱发或加重,且伴随泛化的肌肉激活
肌张力障碍包括孤立性肌张力障碍还是合并肌张力障碍,可能是许多疾病明显的神经系统症状

肌张力障碍是位列帕金森病、原发性震颤之后的第三大运动障碍疾病。肌张力障碍患者约占运动障碍的20%

肌张力障碍可以影响身体的一个部位/多个部位,常因精神紧张、疲劳加重,休息、情绪稳定减轻、睡眠症状消失。肌张力障碍临床特征如下:


肌张力障碍非运动特征:
●非运动症状:包括疼痛、睡眠障碍、精神症状、疲劳和认知功能障碍等
●危害:影响患者的生活质量,并在很大程度上促成了其残疾的发生,对患者的治疗满意度产生很大影响
Dys发病机理:
肌张力障碍可能是一种神经网络性疾病,可能是有基底神经节和小脑网络之间不正常的相互作用所引起
肌张力障碍病因分类:
●原发性(特发性)肌张力障碍
●遗传变性肌张力障碍
●继发性(症状性)肌张力障碍


肌张力障碍诊断流程如下:

肌张力障碍治疗及进展
病因治疗:
●单胺类递质的各种亚型中缺乏症
●Wilson's病
●Glut-1缺乏
●阵发性运动诱发运动障碍
●免疫性脑炎
肌张力障碍的治疗:
●治疗原则——对症治疗、个体化原则
●治疗方法——药物、心理疏导、康复等



肌张力障碍治疗的流程如下:

病例分享
01
Lesch-Nyhan综合征

02
多巴反应肌张力障碍,DRD


03
肌张力障碍11型(肌阵挛肌张力障碍)


04
特发性肌张力障碍

05
苍白球黑质变性

小结
●肌张力障碍是儿童时期常见的运动障碍性疾病
●肌张力障碍目前确切病理机制不清,认为是一种起因于脑区互联系统内部一个/多个受累区域功能障碍的神经网络性疾病
●肌张力障碍的诊断要注重病因的诊断,尤其是可治疗的病因
●目前对症治疗为主要目的,遵循个体化原则。药物疗效不佳的情况下,DBS是有效的治疗方式

接下来分享解自行主任的课程
“原发性肌张力障碍的外科治疗”

解自行:国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院癫痫中心、功能神经外科副主任医师、医学博士。擅长儿童癫痫、儿童肌张力障碍、脑瘫等疾病的外科治疗,在《中华神经医学杂志》等杂志发表论著10余篇。
兼 任
◆北京抗癫痫协会青年委员
肌张力障碍DBS疗法的发展历程

DBS治疗肌张力障碍有效的证据

DBS循证推荐


DBS筛选经验
精准诊断
全身型肌张力障碍
基底节结构完整
病程短
治疗流程

癫痫及癫痫发作分类
问
肌张力障碍是否都需要做基因检测?
如果能通过非基因检测明确病因,就不需要做基因检测。但是大部分,特别是原发性的可能还是需要做基因检测。费用的话,一般是几千到一万。
问
大概有多大比例的患者可以通过手术得到好转?手术的有效率有多少?
当药物治疗控制不了的时候,大多都可以通过手术进行治疗。但效果好不好,主要在于选的病例好不好,前期的分类和评估非常重要。手术治疗不一定能根治,但可以帮助患者改善生活质量。

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