研究发现,尽管有患乳腺癌的风险,但很少有男性进行基因检测

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关键词: 研究发现基因
资讯来源:基因谷
发布时间: 2022-09-25

癌症是美国人死亡的主要原因之一。至少有10%的癌症是由遗传性基因突变引起的,例如BRCA1和BRCA2。携带这种癌症基因突变的父母将其遗传给儿子或女儿的几率为50%。众所周知,携带BRCA基因的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险非常高。但是鲜为人知的是,事实上携带这些突变的男性也有患乳腺癌和其他癌症的风险。

发表在《JAMA Oncology》上的一项研究发现,很少有男性会接受这些基因突变的筛查——研究人员强烈建议他们进行筛查。


“如果一个男性有BRCA突变,他患乳腺癌的风险会增加一百倍。BRCA突变还增加了男性在年轻时患侵袭性前列腺癌的风险。这些突变也与其他癌症相关,如胰腺癌和黑色素瘤。”该论文的高级作者、加州大学洛杉矶分校医学院外科住院医师Christopher Childers医生说。


Childers说,这可能是首个分析男性和女性遗传性癌症检测率的全国性研究。


通过分析2015年美国国民健康调查的数据,研究人员发现,近250万人进行了癌症基因检测。这包括与乳腺癌/卵巢癌相关的基因检测,如BRCA,也包括那些与结肠直肠癌和其他癌症风险相关的基因。在这250万进行癌症基因检测的人中,女性几乎是男性的三倍(73% vs 27%)。


研究人员还发现,这种检测的差异是乳腺癌/卵巢癌特有的。男性接受乳腺癌/卵巢癌基因检测的人数只是女性的十分之一。在结肠直肠癌或其他癌症检测方面,没有性别差异。


与其他人群相比,拉美裔、无保险、非公民和受教育程度较低的居民接受基因检测的人数更少。


该研究的主要作者、普罗维登斯医疗服务系统南加州临床遗传学和基因组学项目遗传学顾问和区域经理Kimberly Childers说,下一步是要确定为什么很少有男性接受检测,并找到提高这一比率的方法。


她说:“以前的研究表明,男性并不一定了解乳腺癌基因突变的重要性——认为这在很大程度上是一个‘女性的’问题——但这与事实相距甚远。我们希望这项研究能够推动开展全国性的教育活动。”


作者指出,这项调查是基于患者的自我报告数据,有时可能并不可靠;此外并未详细说明患者接受检测的原因。


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