▎药明康德内容团队编辑

2月18日，Agios Pharmaceuticals宣布，其“first-in-class”口服丙酮酸激酶激活剂新药Pyrukynd（mitapivat）已获得美国FDA批准上市，用于治疗患有丙酮酸激酶缺乏症，且出现溶血性贫血的成人患者。

丙酮酸激酶（pyruvate kinase）缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，表现为由于红细胞的加速破坏而导致的慢性溶血性贫血。其背后原因在于PKLR基因突变，影响到了红细胞的丙酮酸激酶活性，从而降低其ATP水平，并使上游代谢产物不断累积，造成红细胞的能量缺失。这种疾病能引起一系列严重的并发症，并影响生活质量。目前的疗法包括输血和脾脏切除，但这两种方法都有一定风险。

Pyrukynd作为一款PKR别构激活剂，它可以激活野生型PKR和一系列PKR突变体，可以改善血红细胞的能量供应，提高血红细胞的健康水平，从而治疗丙酮酸激酶缺乏症成人患者的溶血性贫血。它为丙酮酸激酶缺乏症患者群体带来了全新的治疗希望。

图片来源：123RF

以上两项研究的研究人员，哈佛医学院的Hanny Al-Samkari博士表示，ACTIVATE和ACTIVATE-T研究的成功，彰显了mitapivat在显著改善丙酮酸激酶缺乏症中溶血和贫血情况的影响力。Mitapivat是一款靶向疗法，也是丙酮酸激酶缺乏症的首个疾病修正疗法。FDA的批准对于这些具有巨大未竟需求的患者来说，是值得振奋的一步。

Agios公司首席执行官Jackie Fouse博士表示：“十年多来，我们在激活丙酮酸激酶的科学上不断探索，将Pyrukynd带给患有丙酮酸激酶缺乏症的患者，为他们带来特定解决这一罕见、使人衰弱的血液疾病的首款获批疗法。”