阅尔基因Nature子刊最新技术，仅需250x测序深度即可检测到低频DNA变异

专注从事超灵敏度测序分析的基因组学和分子诊断公司，阅尔基因（NuProbe），发表了一项研究成果，仅需250x的测序深度即可检测变异等位基因频率低至≤0.02%的单核苷酸变异。该成果发表在5月3日出版的《Nature》子刊《Nature Biomedical Engineering》杂志上，是基于抑制探针置换扩增技术（BDA）的最新研究。BDA是一种基于PCR技术的新型富集方法，可在野生型DNA背景中选择性扩增低丰度序列变异（SNV和Indels）。

尽管下一代测序技术（NGS）是检测高度复杂DNA信息特征最有力的方法之一，但是在检测变异等位基因频率（VAF）低至0.1%的单核苷酸变异（SNVs）时，需要的测序深度高达60,000x，因此其费用非常昂贵，单个样本的测序成本可能超过1000美金。研究数据表明，通过阅尔基因授权和开发的多重抑制探针置换扩增技术（mBDA），在NGS平台上仅需250x的测序深度即可针对VAF低至0.1%的DNA突变进行检测和定量。应用该技术可节省高达99.5%的测序成本。

除了减少单个样本的检测周期与成本之外，独特的mBDA技术还使得在中低通量的桌面NGS测序仪上进行液体活检成为可能，大大有助于液体活检应用至更多中小分子实验室。应用mBDA技术不仅减少了测序深度，也大幅减少了生信分析周期及数据存储成本。