金域推出首个获批血液甲基化肺癌筛查项目

早期肺癌常常无明显症状，临床上多数患者出现症状就诊时已属晚期。基于全球61个国家的预后数据显示^[1]，肺癌年龄标化的5年生存率仅有10%~20%。肺癌5年生存率随着诊断分期的升高而降低，I期的5年生存率为55.5%，而IV期仅为5.3%^[2]。按推算，早发现可以将患者的五年生存期提高10倍。

2019年的《肺癌筛查与管理中国专家共识》指出，肺癌最佳筛查期是亚临床肺癌阶段，这一阶段临床及影像学尚未发现异常，而表观遗传学及基因相关分子标记物已经可以被检测到。

基于液体活检的血液ctDNA甲基化检测技术，在肺癌的临床应用越发广泛和成熟

^[3]。一项研究分析发现，血液ctDNA甲基化信息，成功地进行了早期肿瘤检测并作了正确分类^[4]。ctDNA还可以为影像学难以诊断的早期肿瘤提供参考，一项对肺结节良恶性的研究发现，ctDNA检测具有高度的特异性和敏感性^[5]。相比传统检测手段，血液甲基化检测技术具有更早期、更精准、更安全、更便捷的特点。

 图片来源：《肺癌筛查与管理中国专家共识（2019年）》

2022年2月，全国首个血液甲基化肺癌检测产品获国家药监局审批，并拿到了CE认证。金域由此推出行业首个血液甲基化肺癌筛查项目。

项目通过抽取外周血，提取血浆中游离的ctDNA，使用PCR方法，检测人外周血浆中SHOX2、RASSF1A、PTGER4基因的甲基化，以此判断患者肺部肿瘤病变的可能性。

 检测流程示意图

运用这一检测技术，金域医学会为广大人群提供高质量、高标准的肺癌早筛服务。该项服务也完善了金域医学在肺癌早筛领域的检测能力。金域将以齐全且前沿的项目体系，通过覆盖全国的服务网络，进一步推动肺癌早筛技术在全国范围的应用推广。

参考文献：

[1] Global surveillance of trends in cancer survival 2000–14 (CONCORD-3): analysis of individual records for 37513025 patients diagnosed with one of 18 cancers from 322 population-based registries in 71 countries[J]. The Lancet, 2018, 391(10125):1023-1075.

[2]张敏璐, 吴春晓, 龚杨明,等. 上海人群肺癌生存率分析[J]. 中国癌症杂志, 2017, 27(5):8.

[3]中国肺癌防治联盟, 中华医学会呼吸病学分会肺癌学组, 中国医师协会呼吸医师分会肺癌工作委员会. 肺癌筛查与管理中国专家共识[J]. 国际呼吸杂志, 2019, 039(021):1604-1615.

[4] Shu Y S ,  Singhania R ,  Fehringer G , et al. Sensitive tumour detection and classification using plasma cell-free DNA methylomes[J]. Nature, 2018, 563(7732).

[5] Peng M ,  Xie Y ,  Li X , et al. Resectable lung lesions malignancy assessment and cancer detection by ultra-deep sequencing of targeted gene mutations in plasma cell-free DNA[J]. Journal of Medical Genetics, 2019.