「基于多组学的肺⼩结节良恶性鉴别诊断前瞻性多中⼼临床研究」——「MISSION」正式启动
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关键词：
诊断临床
资讯来源：MedSci梅斯 + 订阅账号
发布时间：
2021-04-22
肺癌的发病率和死亡率均处于我国恶性肿瘤首位。晚期肺癌患者的预后很差，而早期肺癌患者经过以手术为主的科学治疗预后良好。绝大多数早期肺癌临床表现为肺结节，因此，早期发现并识别出恶性肺结节患者，是降低肺癌死亡风险的重要预防措施。
据统计，中国人群中肺癌高危人群比例占整体人群比例20%以上，在肺癌高危人群中肺结节的发病率达到35.5%，即超过1亿的中国人为肺结节患者。
肺部小结节95%以上都是良性结节。目前在进行肺小结节良恶性鉴别诊断时，对 LDCT 影像的临床判读经验要求较高，且缺乏形态影像信息以外的其他生物学信息补充。
临床上亟需一套包含了影像和分子检测等多层次信息的肺小结节良恶性鉴别诊断解决方案。
MISSION（Multi-omIcs claSSIfier for pulmOnary Nodules） 计划是由上海市肺科医院、四川大学华西医院、山东省胸科医院、中国科学院大学宁波华美医院、兰州大学第一医院、遵义医科大学附属医院等全国十数家医院共同参与，旨在利用多组学技术(代谢组、蛋白组、表观遗传组、影像组)，针对医学影像显示肺小结节（≤3cm）的患者进行肺小结节良恶性鉴别诊断的前瞻性多中心临床研究项目。
2021年4月18日，由上海市肺科医院等全国多家医院共同参与的「基于多组学的肺小结节良恶性鉴别诊断前瞻性多中心临床研究」——「MISSION」启动仪式圆满召开。众多专家学者汇聚一堂，交流前沿研究成果，共探肺小结节良恶性鉴别诊断的未来发展。
上海市肺科医院副院长
陈昶教授
在分享中提到，早期肺癌患者通常无任何症状，难以察觉，一旦出现临床症状时，大多数已处于中晚期。因此，
提高肺癌患者治愈率、改善预后有赖于早诊断早治疗。
肺癌常见CT影像上的表现主要为肺结节，如何采用无创的方式准确判断肺结节的良恶性是目前研究的难点及热点。而
肿瘤早筛早诊的准确性直接关系到是否能够早期临床干预，降低肿瘤死亡率。
由于肿瘤具有空间和时间异质性，活检并不能全面评估肿瘤的性质、生物学信息等情况，而影像学是形态的检查，提供不了肿瘤分子生物学信息，所以
临床上需要一套包含了影像和生化分子检测等多层次信息的肺小结节良恶性鉴别诊断解决方案。
「MISSION」项目中采用的多组学联合技术是CT影像组学、液体活检中代谢组学、基因组学、表观遗传组学、蛋白组学等多组学（Multi-omics）大数据建立人工智能模型，能够
优化与完善早期肺癌临床诊疗：肺癌早筛、早诊、性质判定、手术决策、预后评估等任务，实现肺癌精准诊疗。
▷「MISSION」项目主要分为三个阶段，目标为结合CT影像组数据与液体活检多组学，进一步提高肺结节良恶性临床性质评估的准确性，并结合多时间节点液体活检数据，提升随访过程中肺小结节恶变的早期预警比例、提升肺癌术后监测预测干预比例，形成全国最大的多中心前瞻性肺结节多组学分析队列。
生命大数据 • 人工智能助力赋能
肺癌筛查和肺小结节良恶性诊断
由于目前存在CT阅片数量激增、人工阅片耗时长、各地区医疗资源难以同质化等问题，导致出现诊断延误和过度医疗等弊端。因此我们不再满足于低效检出肺结节，而是希望能够高效获取深层次更准确的信息。
因此，人工智能辅助深度挖掘医学数据实现肺结节的早期诊断及精准多组学医疗作为肺癌筛查方案的完善优化已成为研究热点。
中国科学院院⼠、武汉⼤学龚健雅教授
指出，医学人工智能在近几十年内飞速发展，海量生物医学数据呈现指数级增长态势，也预示着计算医学时代的到来。
武汉大学人工智能研究院曾在新冠疫情期间参与设计了一些辅助新冠肺炎CT筛查系统的工作，以减轻医生评估病情的工作负担，进一步体现了多学科融合的优势。虽然人工智能无法取代医师的决策地位，但会成为医师的得力助手，一线临床医师也应运用好新科技带来的技术革新，同时成为科技时代的影像信息学专家。
任何单一组学都有其自身的优势及局限性，人工智能领域巨头Yoshua Bengio教授曾说过：“科学不是竞争而是合作，任何学科的发展都需要行业之间互相借鉴、博采众长，站在巨人的肩膀上不断前行，这样才会激发科学原有的活力。”
▷泰莱生物与武汉大学龚健雅院⼠团队成立的
武汉大学-泰莱生物生命健康大数据研究中心
将参与到「MISSION」项目中，设计融合影像组、代谢组、临床表型组和表观基因组的多维数据融合框架，建立深度学习模型，用于多中心样本的肺小结节良恶性鉴别诊断。
生命体是一个复杂的调控系统，涉及诸多层次的复杂调控机制，基于单一组学数据分析致病因子显得局限，而通过各组学之间线性或非线性关系等可以将其联系在一起，进而对多组学数据进行整合分析，为疾病研究提供新的思路。
多组学，是将表观基因组学、代谢组学、蛋白组学、影像组学等海量的生物信息，通过人工智能等计算方法进行分析，找到各组学信息间与疾病的关联，来判断疾病的发生进展的新一代生物技术。
四川⼤学华⻄医院疾病分⼦⽹络前沿医学中⼼研究员、泰莱生物顾问科学家
谢丹教授
分享了自己曾参与国际知名生物组学先驱科学家——斯坦福大学教授、遗传系主任
Michael Snyder教授
的iPOP项目的经历，该项目基于多组学测序发现表型相关的分子靶标，在多项人体健康的监测中都有重要应用。
随着这些测序技术的快速发展，泰莱生物科研团队参与
研发了一种使用靶向捕获技术进行ctDNA羟甲基化高通量测序的实验方法，并开发了相关算法进行分析，实现了对ctDNA 5hmC表观遗传修饰的分析，并完成了多种临床恶性肿瘤的分型，
其中就包括肺癌领域。
肺癌的发生发展是一个多阶段、多步骤、多因素的复杂过程。代谢组学研究显示肺癌患者代谢物水平与正常人之间存在显著差异，揭示肺癌患者的代谢特征有助于进一步寻找肺癌发生的预警指标。
同时，基于全基因组范围测序的血浆循环游离DNA(cell-free DNA, cfDNA)羟甲基化水平的研究，表观基因组学在早期肺癌检测中表现出显著的诊断能力。
▷目前迫切需要开展前瞻性多中心临床研究，运用多组学策略以发现癌症生物标记物并将分子诊断从实验研究转化至临床实践。只有在临床真实世界的验证，采用前瞻性、随机、盲法、对照、多中心的方法，减少混杂因素干扰，才能提高临床试验准确性。
MISSION 计划将分3期进行，预计共计入组
2万例肺结节患者临床样本，为目前国内最大的多组学单癌种的临床鉴别诊断前瞻性多中心临床研究队列。
多组学技术在癌症精准医疗时代具有非常意义，人工智能很大程度上提高了肺结节的检出效率及良恶性的诊断鉴别能力，在辅助外科手术精准定位，减少术后并发症，降低过度诊疗等方面有着非常重要的临床价值。
因此，把肿瘤代谢组学、蛋白组学、表观基因组学与人工智能影像组学结合起来，早期肺癌的检测灵敏度可以进一步提升，从而非侵入性地检测早期肺癌和癌前病变，辅助临床诊断，提高医生诊疗效率，从而改善肺癌高发病率高死亡率现状。多组学技术实现肺结节精准诊断的道路尚需探索和突破。
目前亟待解决的问题是创立数据资源共享平台，增加信息的可重复性和算法的多样性。「基于多组学的肺⼩结节良恶性鉴别诊断前瞻性多中⼼临床研究」——「MISSION」项目的正式启动也预示着多组学技术会在癌症精准医疗时代有出彩的表现。
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MISSION - 基于多组学的肺⼩结节良恶性鉴别诊断前瞻性多中⼼临床研究
项目临床研究联系人邮箱：sheng.zhong@tailai.bio
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