从研发布局、新药引进到关爱生态圈，罗氏筑起一道对抗罕见病及神经疾病的健康“新屏障”

“妈妈的潜能，有边界吗？”在今年进博会上，一支由罕见病患儿母亲视角出发的微纪录片在罗氏展台播放，吸引诸多观展人群驻足。两位“超级妈妈”在镜头前讲述了自己与孩子、家庭是如何在黑暗中循光前行，又是如何在坚守中拥抱曙光的历程。

事实上，“超级妈妈”的故事还映射着成千上万拥有相似命运的家庭，只因上天给他们开了一个“万分之一”几率的玩笑——她们的孩子都罹患一种名为脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）的罕见病。

作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA在新生儿中的发病率约为1/10000，每年国内新增约1000例1、2，其中约80%是在出生后18个月内起病3。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其它系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去生命，鲜有患儿存活超过两岁4。

除了疾病本身带来的苦楚，SMA患者及家庭还面临着治疗难度大、疗法单一、依从性差、经济负担重等现实难题。他们犹如穿行于茫茫迷雾，无时无刻不期待着更多的支持、更有力的保障。值得庆幸的是，近年来在政府、企业、公益组织等社会各界的共同努力下，“小群体”的需求正在逐步被看见、被响应。