安智因生物联合申报“十四五”国家重点研发专项立项成功！助力“健康中国2030”

为深入贯彻落实“健康中国”战略决策部署，“十四五”国家重点专项以常见病多发病为突破口，加强综合防治，强化早期筛查和早期发现，推进早诊早治、科学防治，推进疾病治疗向健康管理转变。

通过加强对常见多发疾病的科学研究与科技创新，全面提高中国常见多发疾病的诊治水平，降低致残致死率，减少疾病负担，提升中国在常见多发病领域国际学术地位，为国家制定常见多发疾病防控策略提供科学依据。

由北京大学作为牵头承担单位，苏州市立医院、首都医科大学附属北京安贞医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、新疆医科大学第一附属医院和北京安智因生物技术有限公司等多家单位共同合作申报的国家“十四五”国家重点研发计划“常见多发病防治研究"重点专项"中国高胆固醇血症的筛查与干预新靶点研究"项目获批立项。

• 基于现有大规模筛查人群，建立基于临床、实验室、遗传等多维度指标的家族性高胆固醇血症的筛查的中国标准。
  

• 研究降胆固醇治疗的新的早期干预靶点和治疗策略，为家族性高胆固醇血症提供早期诊断、早期干预的临床诊疗方案，降低心脑血管疾病的发生。 
  

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一种常染色体显性遗传病，主要特征是低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平极度升高、多部位的皮肤黄色瘤、早发动脉粥样硬化（AS）和冠心病，严重危害人类健康。

据Meta分析，FH全球患病率约为1/300，但目前，各国诊断标准不尽相同，针对于此疾病的诊断率、治疗率严重不足。

据中国《家族性高胆固醇血症专家共识》指出，基因检测是目前诊断家族性高胆固醇血症的金标准，早期诊断早期治疗，是改善FH患者临床预后重要措施。FH的早诊早筛也得到了越来越多的业界权威人士的关注。

专家建议

家族性高胆固醇血症患者由于出生的时候就患有严重的遗传代谢性缺陷，无法代谢血中的低密度脂蛋白胆固醇，导致动脉粥样硬化发生非常早。五岁就会出现颈动脉内膜增厚，十几岁时候就会发生冠状动脉粥样硬化，甚至冠心病。

血脂异常越来越年轻化了，家族性高胆固醇血症通过早期的检测血脂是可以早期发现，早期治疗的。

家族性高胆固醇血症，它所导致的心血管的损伤从儿童时期就已经开始了，需要引起我们高度的重视。据分析，家族性高胆固醇血症的发病率是1/300，中国有大概500万左右的患病人群。

由于我国人口基数庞大，疾病人口总数也较大。需要我们大家共同的努力来对这个疾病进行很好的控制。

家族性高胆固醇血症的诊断率、治疗率严重不足，这类遗传性疾病实际上孩子生下来就会患有这种特征，之前是也没有足够的重视，所以没有发现。建议孩子生下来以后及时的检测血脂水平。如果发现低密度质蛋白胆固醇水平比较明显的高于正常，这个时候建议进一步做基因检测。实际上，只要我们重视了基因检测，就可以做到早期发现，早期诊断，早期治疗。

安智因生物作为心血管精准医学领域整体解决方案提供商、心血管健康联盟项目合作伙伴及中国家族性高胆固醇血症万人筛查行动计划发起人，结合公司资源优势、数据驱动及技术依托，通过“十四五”国家重点研发计划“常见多发病防治研究”重点项目与各中心开展深入合作，精准发力，共同推进中国心血管病的精准诊疗标准化临床实践及中国临床医学转化及疾病的精准诊疗，实现疾病的早诊早治、科学防治，并将疾病治疗向健康管理的转变。

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