▎药明康德内容团队编辑

美国东部时间2021年6月25日至7月30日，由美国儿童肿瘤基金会（Children's Tumor Foundation，CTF）和麻省理工MIT Hacking Medicine团队共同发起的第四届罕见病编程马拉松竞赛“HACK4RARE”将再度与我们见面（点击文末阅读全文/Read more，即刻查看竞赛详情）。

延续此前的活动设计，医疗保健初创公司、程序员、解决方案架构师、编程大赛爱好者，以及科研人员、临床医生和罕见病患者，均可加入这项为期一个多月的竞赛中，围绕可用于神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）、PTEN错构瘤综合征（PHTS）以及RAS信号通路相关综合征（RASopathies）的疾病管理解决方案进行开发竞赛。获胜队伍的优秀作品可获落地孵化机会，造福病患。另外，活动还将设置一例疑难肿瘤患者病例分析项目，期待汇聚生物医学信息学、计算机生物学、肿瘤等相关领域研究者，共同研究解决这一持续10年仍悬而未决的疑难案例。

神经纤维瘤病（NF）

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1、NF2和神经鞘瘤病。NF1约占NF的90%，往往在儿童期确诊，肿瘤主要位于皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。NF2通常在青少年期确诊，肿瘤首先生长在双侧前庭神经，损伤听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题，新生儿发病率为1/25,000。神经鞘瘤病在三者中最为罕见，新生儿发病率为1/40,000，肿瘤可出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。

PTEN错构瘤综合征（PHTS）

PTEN错构瘤综合征，简称PHTS，是一种罕见的遗传疾病，呈常染色体显性遗传，与抑癌基因PTEN的胚系突变相关。携带者具有较高的乳腺癌、甲状腺癌和子宫内膜癌等患病风险。

RAS信号通路相关综合征（RASopathies）

RAS信号通路相关综合征是由Ras-MAPK通路基因突变引发的一组罕见遗传病，可引发包括NF1、Noonan综合征、Costello综合征（CS）和心-面-皮肤综合征（CFC）等在内的多种疾病表现。

HACK4RARE

CTF编程马拉松竞赛起始于2017年6月，首届活动（Hack for NF2）以一组真实遗传数据出发，探索如何利用人工智能及其他算法，辅助分析NF2患者基因组数据和研究成果。2019年第二届竞赛（Hack NF 2019）中，各组参赛者从影像学诊断和算法优化、药物靶点建模、基因组学与疾病分型分析等多角度，分享了富有建设性的创新思路和成果。2020年第三届竞赛（Hack for NF）设置了42天超长赛程，并提供了更多数据资源供参赛者访问。

2021年的HACK4RARE由CTF与MIT Hacking Medicine团队共同发起，关注的疾病领域也有了极大的扩展。三类疾病赛道中，每个赛道都将决出冠亚季军队伍，并分别授予获胜队伍500-1,000美元不等的奖金。在常规赛道之外，活动还设置了一位硬纤维瘤（desmoid tumor，DT）患者的病例分析，并将分两期提供患者的临床和测序/组学数据信息，以期帮助患者明确临床治疗选择。

如果您有意注册参赛，或了解竞赛详情，请点击文末的“阅读原文/Read More”链接。

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注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

参考资料：

[1] HACK4RARE. Retrieved May 27, 2021, from http://www.hack4rare.org

[2] Challenge Track 1: NF (Neurofibromatosis). Retrieved May 27, 2021, from https://www.synapse.org/#!Synapse:syn25551331/wiki/609617

[3] Challenge Track 2: PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS). Retrieved May 27, 2021, from https://www.synapse.org/#!Synapse:syn25551331/wiki/609618

[4] Challenge Track 3: RASopathies. Retrieved May 27, 2021, from https://www.synapse.org/#!Synapse:syn25551331/wiki/609619

[5] Collaborative Track: Desmoid Tumor Patient Case. Retrieved May 27, 2021, from https://www.synapse.org/#!Synapse:syn25551331/wiki/609759

[6] MIT Hacking Medicine. Retrieved May 27, 2021, from https://hackingmedicine.mit.edu/about/

[7] 活动 | 破解神经纤维瘤病，你也可以成为患者的英雄. Retrieved May 27, 2021, from https://mp.weixin.qq.com/s/I0MwTGb_cw197bqoSig9Ew?

注：本文旨在介绍医药健康研究进展，不是治疗方案推荐。如需获得治疗方案指导，请前往正规医院就诊。

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