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基因突变与遗传疾病之间的关联，一直是学术界研究的重点。最近，香港城市大学与国际团队合作研发的高通量生物检测技术，可以加快对基因突变的分析，有助于找到某些疾病的遗传机制和生物标志物，应用于临床诊断和治疗。
研究团队通过此技术系统分析了近10万个基因突变对于转录因子（Transcription factor）与DNA结合的影响，为找出二型糖尿病检测和治疗的生物标靶提供了重要数据。转录因子是一种蛋白质，通过识别特定的DNA序列来控制染色质和转录，以形成指导基因组表达的复杂系统。当出现基因突变时，转录因子与DNA的结合会受到影响，进而影响细胞的功能。
此项研究由香港城大生物医学系助理教授严健、美国加州大学圣地亚哥分校教授任兵和英国剑桥大学教授Jussi Taipale联合领导，已发表于权威学术期刊《自然》。
人类基因组计划（HGP）的测序结果表明，人体DNA中约2%负责蛋白质编码，即掌控了绘制生命的蓝图，剩余的98%则为“非编码DNA”，在基因表达的调控上发挥作用。有研究证明，在非编码DNA区域富含基因突变体，与部分人类疾病的发病相关。严健表示，了解非编码DNA突变的分子功能，有助于解释为何某些人携带这些基因突变而容易罹患某种遗传疾病。
为了系统性分析基因突变对于DNA与转录因子结合的影响，研究团队改良了其于2013年发明的HT-SELEX技术，研发了超高通量、多组蛋白质-DNA结合的检测工具SNP-SELEX。一方面摆脱了对预测模型的依赖，另一方面研究效率大大提高。传统的研究方法每次只能抽出一个或几个基因突变进行研究，找出其分子机制，每个研究都需时两至三年。在本研究中，团队采用SNP-SELEX工具，通过360组有效实验分析了近十万个基因突变。
显影|苦涩的“糖”——糖尿病孩子生存实录 [2021-03-01]
对1型糖尿病患者来说，身体为“活着”付出的努力，是具象的。
该疾病多发生于学龄前期及青春期孩子，病因是机体自身免疫系统对胰岛β细胞进行攻击破坏，使其不再分泌胰岛素。血液里的葡萄糖本是人的能量之源，而糖尿患者缺乏胰岛素协助糖分转化，会让身体不能利用葡萄糖。一方面葡萄糖无法进入细胞，会出现多饮、多食、多尿、消瘦的症状，并最终引发酮症酸中毒；另一方面，日渐堆积的糖分会损伤视网膜、肾脏、神经系统等器官，导致一系列并发症。为了避免这些后果，1型糖尿病患者需要每日多次注射胰岛素，使葡萄糖顺利进入细胞，被身体使用。
新冠病毒诱发糖尿病证据频现 测血糖或可预测多脏器损伤 [2020-09-08]
“我们知道新冠病毒和ACE2作用以后不仅只对肺部造成损伤，所以目前命名‘新冠肺炎’实际上是不准确的，更确切的名字应该叫‘新冠病毒病’，它是一个多脏器损伤的疾病。”谈及新冠病毒对人体造成的伤害，首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科主任杨金奎表示，除了损伤肺部之外，新冠病毒还可能是导致糖尿病发生的原因之一。
杨金奎是在近期举办的2020北大糖尿病论坛上作出上述表述的。他指出，与SARS病毒类似，新冠病毒需通过细胞膜上血管紧张素转化酶2（ACE2）作为受体协助其进入细胞内。ACE2是肾素-血管紧张素系统中的一种关键酶，在人体中起水电平衡、调节血压及代谢等作用。除了在肺部表达之外，ACE2在胰岛β细胞、脂肪组织、小肠和肾脏等器官也有广泛分布。
医保每年多花400亿元，高血压糖尿病防控或迎转机 [2019-10-10]
随着带量采购扩面招标中不到6分钱一片的降压药刷新了低价纪录（参见：解药|不到6分钱一片的降压药来了），医保基金也明确未来每年将新投入近400亿资金用于1亿多高血压、糖尿病（下称“两病”）患者的用药保障。
药价降低有助于扩大患者受益面。国家医保局等四部委近期针对城乡居民两病门诊用药保障机制联合发文，进一步呼应两会上李克强对两病门诊用药纳入医保的要求。
