▎药明康德内容团队报道

近日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，锦篮基因研发的两款基因治疗产品获批临床，分别为：1）GC101腺相关病毒注射液，拟开发治疗1型和2型脊髓性肌萎缩症（SMA）；2）GC304腺相关病毒注射液，拟开发适应症为高甘油三酯血症伴复发性急性胰腺炎。

截图来源：CDE官网

公开资料显示，锦篮基因成立于2018年，专注于AAV载体递送技术介导的遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗产品研发，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，致力于让“无药可治”变成“一劳永逸”治愈，造福患者及家庭。

GC101腺相关病毒注射液

适应症：1型和2型SMA

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病，它会影响神经元功能，造成患者肌肉神经源性萎缩，是造成婴幼儿死亡的常染色体隐性遗传疾病之一。在SMA疾病分型中，1型SMA最为严重，如果没有得到及时有效的治疗和干预，患儿中位生存期仅13.6个月，绝大多数也不超过24个月；2型SMA患者则大部分会在青少年时期丧失独坐能力以及瘫痪，患者往往死于呼吸衰竭等并发症。 

据锦篮基因公开资料介绍，GC101注射液是一种基于AAV病毒载体的基因替代治疗药物，它是一种重组9型腺相关病毒载体（AAV9），携带正常的SMN1基因表达单元，通过鞘内注射的方式一次性给药，使SMN1基因在运动神经元细胞表达，向中枢神经系统递送和补充SMN蛋白，从而改善运动神经元等受累细胞的功能。如果辅以呼吸及运动康复训练，有望改善提高SMA患者的呼吸功能和运动能力。此外，该药的结构和给药方式均针对疾病特征和生物分布特点进行了优化，以达到更安全、更有效的目的。

GC304腺相关病毒注射液

适应症：高甘油三酯血症

高甘油三酯血症是一种异质性甘油三酯合成或降解障碍，临床表现为血液中富含甘油三酯的脂蛋白蓄积，该疾病与动脉粥样硬化性疾病如冠心病、脑血管疾病关系密切。其中，家族性高甘油三酯血症患者的常见病因为脂蛋白脂酶（LPL）基因功能缺陷，LPL是人体水解血浆富含甘油三酯脂蛋白的关键酶。这类患者急性胰腺炎的发病率是正常人群的数倍甚至数十倍，患者会反复发病，严重者危及生命。

据锦篮基因新闻稿介绍，GC304注射液为携带LPL基因表达框的重组AAV病毒载体。通过经人工优化的LPL天然有益突变体LPLS447X基因在人体内的高效表达，GC304能长期且高效降解循环血液中的甘油三酯，有望提供一种新的预防和治疗严重高甘油三酯血症的基因药物。此外，药效验证实验发现，GC304注射液表达还可以纠正另一个脂代谢相关基因GPIHBP1缺陷导致的严重高甘油三酯血症，从而有望扩展适应症。

本次GC304注射液获批临床的适应症为：高甘油三酯血症伴复发性急性胰腺炎，即血浆甘油三酯超过5.65 mmol/L，且急性胰腺炎发作两次及以上，同时伴有GPIHBP1基因纯合或杂合突变，或LPL基因纯合或杂合突变，且常规治疗高甘油三酯控制不佳的患者。

希望锦篮基因两款基因治疗药物后续临床试验顺利进行，早日造福患者。

参考资料：

[1]中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网. Retrieved Nov 16 , 2022. From https://www.cde.org.cn/main/xxgk/listpage/4b5255eb0a84820cef4ca3e8b6bbe20c

[2]锦篮基因GC101获得两项IND临床试验许可. Retrieved     Nov 16 , 2022. From https://mp.weixin.qq.com/s/hUo7bxbeb5ouJaH2UoU9NQ

[3]锦篮基因高甘油三酯血症基因药物获得IND许可. Retrieved     Nov 17 , 2022. From https://mp.weixin.qq.com/s/j807Tyi2y9SM7QaW9G5sKA

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