《美国科学院院报》: 研究人员发现视网膜营养不良的药物

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在最近一项研究中，LSU Health新奥尔良的一个研究小组首次报告，在小鼠模型中，删除RPE65基因的其中一个抑制因子，可防止因基因突变导致的视锥细胞感光细胞退化。他们的发现发表在《PNAS》上。

据报道，RPE65基因中有100多个DNA变体是引起视网膜变性疾病的致病突变。其中包括一种称为LCA的遗传性儿童期致盲性疾病。尽管一种新的基因疗法可以改善某些具有RPE65基因突变的人的视力，但目前尚无有效的疗法可阻止LCA中的进行性视网膜变性。

(图片来源：Www.pixabay.com)

此前，研究人员确定了三种RPE65抑制剂。本研究涉及的一种称为脂肪酸转运蛋白4（FATP4）。他们发现，在视网膜中缺乏FATP4的LCA小鼠模型中，视锥感光细胞的存活率提高了近10倍。他们还发现，视网膜中FATP4的部分减少可以提高视锥细胞感光细胞的存活率和视觉功能。这些发现将FATP4确定为保留患者白天色觉的有希望的治疗靶标。

“ FATP4在与RPE65突变相关的视网膜营养不良的疾病进展中的作用是完全未知的，” Nicolas Bazan博士说道：“这项研究是第一个发现FATP4在视网膜营养不良的感光细胞存活和功能中起关键作用的研究。”

LSU Health New神经科学与眼科学教授Jin Minghao博士补充说：“我们的发现使我们能够设想出减轻RPE65突变以及其他突变患者视锥细胞感光细胞退化和视力丧失的策略。”

资讯出处：Researchers discover drug development target for retinal dystrophies

原始出处：Songhua Li et al, Inverse correlation between fatty acid transport protein 4 and vision in Leber congenital amaurosis associated with RPE65 mutation, Proceedings of the National Academy of Sciences (2020). DOI: 10.1073/pnas.2012623117