科学家发现引发心脏病基因突变

自发性冠状动脉夹层（简称SCAD）是50岁以下成年人，特别是女性的一种严重甚至致命的心脏病诱因。尽管SCAD的病因尚不清楚，但风险因素可能包括近期分娩、动脉壁细胞的不规则生长（纤维肌肉发育不良）、偏头痛史、抑郁/焦虑，以及使用口服避孕药或治疗不孕症中使用激素。

　　日前，美国马萨诸塞州总医院的研究人员确定了SCAD的潜在遗传基础——控制纤维状胶原蛋白生产的基因发生突变。纤维状胶原蛋白是细胞外基质或“支架”中蛋白质含量最丰富的部分，它赋予血管形状、强度和稳定性。相关论文日前发表于《美国医学会杂志—心脏病学》期刊。

　　文章作者Mark Lindsay博士表示：“这表明细胞外基质，即血管的结构部分在这种疾病中很重要，尤其是基质的胶原部分。”

　　虽然目前还没有帮助血管生成或恢复胶原蛋白的疗法，但这一发现为研究SCAD提供了新思路，并可能开发新的疗法预防高危人群SCAD的发生。

　　Lindsay及同事使用了被称为全外显子组测序的遗传技术，该技术考察了人类基因组中涉及蛋白质生产和调节的区域。他们将130名患有SCAD的女性和男性的外显子与46468名没有患SCAD的人进行了比较。通过比较，他们确定了纤维胶原蛋白基因的罕见遗传变异，这些变异的发生率比冠状动脉中发现的2506个其他基因的背景值高17倍。

　　此外，他们发现，与没有患SCAD的人相比，患有SCAD的人更有可能在纤维胶原蛋白基因中出现这些所谓的“破坏性”（异常）罕见变异。

　　这一发现得到了进一步的支持。有证据表明，与野生小鼠相比，体内有SCAD基因变体的小鼠，其动脉夹层扩大的风险增加，血管中的胶原蛋白也因此发生变化。这种影响在雌性小鼠中尤其明显。

　　Lindsay表示：“我们的研究结果对患有SCAD和其他动脉夹层的人具有指导意义，这表明在现有的基因检测中添加一些额外的胶原蛋白亚型的基因检测，可能对检测出相关病症有所帮助。”

　　相关论文信息：https://doi.org/10.1001/jamacardio.2022.0001

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