【NTRK基因】共识已发布，24款获证，2款NGS产品已布局

NTRK基因检测试剂现状

　　8月25日，《中国实体瘤NTRK融合基因临床诊疗专家共识》（以下简称“共识”）正式发布。NTRK基因融合已在不同的成人和儿童肿瘤类型中被鉴定，虽然NTRK基因融合在最常见的肿瘤类型(如肺癌和结直肠癌)中很少见，但据报道，NTRK基因融合在一些罕见的肿瘤类型(如涎腺分泌性癌、乳腺分泌性癌、先天性中胚层肾瘤、儿童黑色素瘤和婴儿纤维肉瘤)中频发。

　　随着两款泛癌种靶向药物拉罗替尼和恩曲替尼的获批上市，以及其耀眼的临床数据，使得NTRK基因成为全球最火的抗癌靶点之一，同时，也使引起了国内IVD企业的关注，在共识发布之前，国内已有很多IVD企业已经布局该基因，而且成功获证。已经获证的有24款产品（备案），详细信息如下图：

　　上述的产品都是一类备案产品，采用的方法也都是荧光原位杂交法，荧光原位杂交法操作周期相对快速且成本较低。但是，其仅限于检测已知的融合，而 NGS 还能够提供检测多个潜在的驱动融合，这在分析包含多种致癌基因的多种肿瘤类型中的具有明显优势，基于该背景，已有一些企业在布局基于NGS平台检测NTRK基因的产品，出现在官方文件的有：至本医疗科技（上海）有限公司的创新产品“人类NTRK1/2/3基因变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法)” 和“人类多基因突变联合检测试剂盒分析软件”（预期用途：软件与测序试剂盒配套使用，通过对多个基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、PIK3CA、ERBB2、BRAF、MET、RET、NTRK）特定片段的有效DNA序列数据进行计算，获得与之对应的参考序列比对结果，得出各基因点突变（SNV）、插入缺失突变（Indel）、拷贝数变异（CNV）、融合变异（Fusion），以及基因组特征标记物微卫星不稳定（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）的信息分析结果。用于分析各基因点突变（SNV）、插入缺失突变（Indel）、拷贝数变异（CNV）、融合变异（Fusion），以及基因组特征标记物微卫星不稳定（MSI）、肿瘤突变负荷（TMB）的信息分析结果。

来源：标管中心发布的2020年6月-2021年12月分类界定结果）。

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