获6亿美元融资，基因测序公司Ultima Genomics推出100美元全基因组测序
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融资基因测序基因组基因测序
资讯来源：医业观察 + 订阅账号
发布时间：
2022-06-02
来源：云起IVD
如果你关注基因组学的发展，就会注意到，人每个基因组的成本在1000美元附近已经徘徊好多年了。
每次测序技术的进步带来成本的大幅下降都将无限开启人们对于基因医学未来的美好憧憬。
5月31日，加利福尼亚州纽瓦克市，Ultima Genomics从隐形模式中脱颖而出，推出了一个新的高通量、低成本测序平台，可提供100美元的基因组。据悉该公司成立于2016年。
Ultima的目标是在基因组学驱动的研究和医疗保健领域开启一个新时代，它已从认同这一愿景的领先投资者那里获得了大约6亿美元的支持。
该公司的创立直接导致Illumina股价跌去7.2%。
Ultima Genomics推出的新型高通量、低成本测序平台命名为UG 100：
在过去五年中，Ultima Genomics开发了一种全新的测序架构，旨在超越传统方法，包括完全不同的流动细胞工程、测序化学和机器学习方法。
UG高通量低成本测序的核心得益于其独特的开放式流体和光学设计，直接使用200 毫米硅晶圆作为“开放式流通池”，再辅以微米级的图案化，以附着结合乳液PCR产生的测序珠子。而流体是通过晶圆中心的喷嘴将试剂分配到旋转的晶片上来实现的（离心力可将试剂快速均匀分布）。
通过使用开放的基板，创建了大型反应表面，同时避免使用昂贵的流通池和复杂的流体系统，同时可以零串扰并实现大表面的超高速扫描。
而UG测序的另一个核心就是其独特的化学体系，结合了传统可逆终止SBS 和非标记天然核苷酸掺入测序两种方法的优势，在测序循环中使用4色单碱基（天然核苷酸+标记核苷酸）的混合物，其中包含少量 (<20%) 荧光标记、未终止的核苷酸和大多数未标记的未终止（天然）核苷酸。因此称之为mostly natural SBS（貌似天然SBS）。
由此得到的合成 DNA 大部分未经修饰，基于每个荧光标记产生的数百个光子，可以通过高信噪比的光学扫描在反应终点有效地测量掺入的碱基。事实上，UG使用了机载的GPU通过深度卷积神经网络 (CNN) 将原始信号转换为序列读取。
据悉，已经有一批全球领先的研究机构使用该平台进行全基因组测序、单细胞测序和癌症表观遗传学研究，首批科学成果和初步数据将于下周在佛罗里达州举办的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上公布。
Ultima Genomics首个机构用户麻省理工学院和哈佛大学Broad 研究所Joshua Levin和Aviv Regev 将在AGBT分享基于Ultima平台的200 多个全人类基因组数据，和共同开发的对 Broad 的开源 GATK 工具包的更新和单细胞 RNA -seq 分析方法。
据悉，使用该测序平台的第一批科研成果——全基因组测序、单细胞测序和癌症表观遗传学测序，在预印本平台 bioRxiv 上发表，或将在下周的基因组生物学技术进展大会（AGBT）上发布。
该论文介绍了 Ultima Genomics 公司的高通量、低成本全因组测序平台，将晶圆上的开放式流通池设计与大表面积和大部分天然核苷酸相结合，无需可逆终止子即可进行光学终点检测。
该平台能够以1美元/Gb的低成本对数十亿条Reads 进行测序，读取长度更长（~300bp），运行时间短（<20小时），碱基准确度高（Q30>85%）。
通过对瓶中基因组参考样品 HG001-7 和 1000 Genomes 样本进行全基因组测序，证明了该平台的准确性和可扩展性。
Ultima Genomics的创始人兼首席执行官Gilad Almogy表示：“DNA是大自然的存储介质，也是每个生物体的指令集，但使用当前的技术，我们无法以真正理解复杂生物学所需的规模访问这些信息。我们的架构旨在实现大规模扩展，而 100美元的基因组只是它可以提供的第一个例子，我们致力于不断降低基因组信息的成本，直到它被常规用于医疗保健系统的每个部分。”
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