Acadia提交针对罕见儿科疾病Rett syndrome新药上市申请

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关键词：疾病上市新药儿科药上市申请

资讯来源：医药魔方

发布时间： 2022-07-19

瑞特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，是由一种叫做MECP2.3的基因的X染色体突变引起的，常发生在女童身上，通常在18个月后才表现出明显的症状。瑞特综合征对中枢神经系统功能造成严重损害，包括失去沟通技能、有目的地使用手、步态异常以及手的定型动作，如扭手/挤手、拍手/拍击、漱口和洗漱/摩擦自动化。患有Rett综合征的患者还可能出现一系列其他症状，如胃肠道并发症、骨骼异常、神经内分泌异常、破坏性行为和焦虑样行为，以及情绪调节障碍和睡眠障碍。目前，全球尚无治疗瑞特综合征的药物。