

据统计,中国人群中肺癌高危人群比例占整体人群比例20%以上,在肺癌高危人群中肺结节的发病率达到35.5%,即超过1亿的中国人为肺结节患者。
肺部小结节95%以上都是良性结节。目前在进行肺小结节良恶性鉴别诊断时,对 LDCT 影像的临床判读经验要求较高,且缺乏形态影像信息以外的其他生物学信息补充。临床上亟需一套包含了影像和分子检测等多层次信息的肺小结节良恶性鉴别诊断解决方案。
MISSION(Multi-omIcs claSSIfier for pulmOnary Nodules) 计划是由上海市肺科医院、四川大学华西医院、山东省胸科医院、中国科学院大学宁波华美医院、兰州大学第一医院、遵义医科大学附属医院等全国十数家医院共同参与,旨在利用多组学技术(代谢组、蛋白组、表观遗传组、影像组),针对医学影像显示肺小结节(≤3cm)的患者进行肺小结节良恶性鉴别诊断的前瞻性多中心临床研究项目。

2021年4月18日,由上海市肺科医院等全国多家医院共同参与的「基于多组学的肺小结节良恶性鉴别诊断前瞻性多中心临床研究」——「MISSION」启动仪式圆满召开。众多专家学者汇聚一堂,交流前沿研究成果,共探肺小结节良恶性鉴别诊断的未来发展。
上海市肺科医院副院长陈昶教授在分享中提到,早期肺癌患者通常无任何症状,难以察觉,一旦出现临床症状时,大多数已处于中晚期。因此,提高肺癌患者治愈率、改善预后有赖于早诊断早治疗。肺癌常见CT影像上的表现主要为肺结节,如何采用无创的方式准确判断肺结节的良恶性是目前研究的难点及热点。而肿瘤早筛早诊的准确性直接关系到是否能够早期临床干预,降低肿瘤死亡率。由于肿瘤具有空间和时间异质性,活检并不能全面评估肿瘤的性质、生物学信息等情况,而影像学是形态的检查,提供不了肿瘤分子生物学信息,所以临床上需要一套包含了影像和生化分子检测等多层次信息的肺小结节良恶性鉴别诊断解决方案。「MISSION」项目中采用的多组学联合技术是CT影像组学、液体活检中代谢组学、基因组学、表观遗传组学、蛋白组学等多组学(Multi-omics)大数据建立人工智能模型,能够优化与完善早期肺癌临床诊疗:肺癌早筛、早诊、性质判定、手术决策、预后评估等任务,实现肺癌精准诊疗。
「MISSION」项目主要分为三个阶段,目标为结合CT影像组数据与液体活检多组学,进一步提高肺结节良恶性临床性质评估的准确性,并结合多时间节点液体活检数据,提升随访过程中肺小结节恶变的早期预警比例、提升肺癌术后监测预测干预比例,形成全国最大的多中心前瞻性肺结节多组学分析队列。
泰莱生物与武汉大学龚健雅院⼠团队成立的武汉大学-泰莱生物生命健康大数据研究中心将参与到「MISSION」项目中,设计融合影像组、代谢组、临床表型组和表观基因组的多维数据融合框架,建立深度学习模型,用于多中心样本的肺小结节良恶性鉴别诊
目前迫切需要开展前瞻性多中心临床研究,运用多组学策略以发现癌症生物标记物并将分子诊断从实验研究转化至临床实践。只有在临床真实世界的验证,采用前瞻性、随机、盲法、对照、多中心的方法,减少混杂因素干扰,才能提高临床试验准确性。MISSION 计划将分3期进行,预计共计入组2万例肺结节患者临床样本,为目前国内最大的多组学单癌种的临床鉴别诊断前瞻性多中心临床研究队列。


多组学技术在癌症精准医疗时代具有非常意义,人工智能很大程度上提高了肺结节的检出效率及良恶性的诊断鉴别能力,在辅助外科手术精准定位,减少术后并发症,降低过度诊疗等方面有着非常重要的临床价值。因此,把肿瘤代谢组学、蛋白组学、表观基因组学与人工智能影像组学结合起来,早期肺癌的检测灵敏度可以进一步提升,从而非侵入性地检测早期肺癌和癌前病变,辅助临床诊断,提高医生诊疗效率,从而改善肺癌高发病率高死亡率现状。多组学技术实现肺结节精准诊断的道路尚需探索和突破。目前亟待解决的问题是创立数据资源共享平台,增加信息的可重复性和算法的多样性。「基于多组学的肺⼩结节良恶性鉴别诊断前瞻性多中⼼临床研究」——「MISSION」项目的正式启动也预示着多组学技术会在癌症精准医疗时代有出彩的表现。

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