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为进一步提升罕见病的诊治水平，近日，由国家卫生健康委、国家药监局指导，中国罕见病联盟主办，北京协和医院、中国医院协会、中国医药创新促进会、中国研究型医院学会罕见病分会、北京罕见病诊疗与保障学会联合承办的“2020年中国罕见病大会”在北京举行。由金域医学承办的“罕见病诊断技术及应用”分论坛同期举行。
国家卫生健康委主任马晓伟、国家工业和信息化部副部长王江平、北京协和医院院长，中国罕见病联盟理事长赵玉沛院士、国家药监局副局长陈时飞出席大会并致辞。
马晓伟表示，罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物相关研究，是推动我国医学基础与临床相结合取得科研突破的重要契机。今后，罕见病工作要更加注重发挥基础研究及基础与临床相结合的作用。
金域医学副总裁、首席医学官方萍博士受邀出席本次会议，并就罕见病诊断技术与新一代信息技术的融合与应用作了分享，展现了金域医学对罕见病临床诊断及研究的整体规划。
罕见病大会现场
中国罕见病联盟成立两年多
将更加注重罕见病工作基础与临床相结合
罕见病病因复杂
要深入挖掘临床数据价值
当前，罕见病诊断技术研究和临床诊疗之间的关系越来越密切。罕见病可以由单基因突变造成，也可以受多基因及环境共同影响。分子遗传检测技术的发展为近十年罕见病诊治水平发展提供了主要驱动力。但仅靠基因检测来对罕见病进行诊疗，仍远远不够。罕见病的综合诊治需求越来越强，要将影像学、病理学、生物化学等各学科及各组学科检测数据与测序数据有机整合，相互提示、相互印证，才能最大限度应用好各类诊断技术，并弥补单一技术的局限性。
庞大的检测数据和测序数据需要临床医生花费更多时间解读，因此，数据分析和遗传咨询等能力在罕见病诊断领域越来越受重视。在2020年中国罕见病大会“罕见病诊断技术及应用”分论坛上，多位专家就罕见病诊断技术进展和应用展开了探讨。
北京协和医院的儿科主任医师邱正庆教授在儿科临床工作中发现，对于同一突变基因，其临床表现及病情严重程度具有异质性。总的来说，基因检测实施容易，但数据分析困难，需要广大医务人员进行大量幕后工作。
北京协和医院儿科主任医师邱正庆教授：
《基因检测在儿科遗传咨询门诊的应用》
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授提到，应从新生儿时期开始重视罕见病的诊断，从而进行早期干预。但新生儿期无法通过表型特征，或仅根据基因型来明确突变是否有害，所以临床医生在诊断中需将表型与基因型结合起来。若要在临床上解决表型库、基因库及亚专科等罕见病相关数据库建立的问题，周文浩教授认为，“我们需要动态评估某一基因突变与表征的关联，因为与其相伴随的表型库的建设是一个随年龄变化逐渐积累的过程。”
复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授：
《罕见病表征和基因大数据的整合及利用》
多位专家表示，应该将检测数据和临床数据进行标准化，形成数据库进行共享。方萍博士认为，细分测序技术及多组学检测技术在不断发展，可以借助新一代信息技术的力量，深度挖掘罕见病临床数据价值。
金域医学副总裁、首席医学官方萍博士：
《罕见病诊断技术与新一代信息技术的融合与应用》
推进数据网络统筹建设
金域医学助力罕见病精准诊断
借助日更新迭代的诊断技术，罕见病领域积累了包括生化检测、DNA测序、RNA测序、CMA测序、病理和MRI等图像的多种数据，这就使得数据的处理变得复杂。而新一代信息技术，诸如5G网络数据传输、自然语言处理、知识图谱构建、计算机视觉、云计算云服务等的出现，可以解决罕见病诊断过程中数据量庞大且复杂的现状。
这些信息技术又该如何在医学领域发挥作用？与会专家提到，新一代信息技术可以将病人信息、基因信息、生化指标、酶学指标、面容表型等多种数据，整合并统一化。新一代信息技术可以帮助推进罕见病相关新基因/位点的发现，辅助罕见病发病机制阐明及治疗靶点探索，建立中国人群专有罕见病数据库，开发临床数据分析智能辅助软件，提高临床检测数据分析的效率与准确性，以及罕见病远程会诊。
方萍博士认为，罕见病的信息化需要各个专科投入，多中心团队在包括数据化、数据库、分析软件及网络的构建等方面开展合作。
金域医学作为第三方医检行业的领军者，一直致力于帮助更多罕见病患者及早得到准确的诊治。利用一年近7000万的检测量和覆盖全国的服务网络，金域医学已经搭建了具有广泛的民族、地域和疾病达标性的罕见病样本库及数据库，其中包含阳性病例近7万例，涉及2100余种罕见病，涵盖了中国《第一批罕见病目录》的121个病种。通过对这一数据库进行价值挖掘，金域医学开展技术攻关，研究罕见病精准诊断，并将成果规模化应用，恰好可以为罕见病的诊断、预防和筛查提供重要科学依据。这项研究，也获得了2019年广东省科技进步一等奖。
而今，金域医学正在全力推动数字化转型，不断推进以生物技术与新一代信息技术为基础的技术融合创新，打造出具有国际水平、中国特色的医检4.0。方萍博士表示，利用信息化技术，金域医学将继续对罕见病数据库进行深度挖掘，融合新一代信息技术提高罕见病诊断效率。“未来，我们应将数据规范化、标准化，推进数据网络统筹建设，建立跨学科复合型团队，统一规划，多方协力，紧密配合。”
在2020年中国罕见病大会“罕见病诊断技术及应用”分论坛上，多位专家就罕见病诊断技术进展和应用展开了探讨。
中南大学湘雅医院彭镜教授：
《重视罕见病基层宣教及网络建设》
中国医科院血液病医院竺晓凡教授：
《儿童血液病的精准诊断与治疗》
北京协和医院骨科副主任医师吴南：
《脊柱畸形的遗传研究与临床转化》
复旦大学附属妇产科医院教授张锋：
《畸形精子症的遗传因素解析及个体化干预》
北京协和医院神经科副主任医师戴毅：
《基因诊断技术发展与罕见病精准诊断》
专家就“通过新一代信息技术和联盟协作整合中国罕见病大数据”进行小组座谈
WHO遗传病社区控制合作中心主任黄尚志主持讨论，中国人民解放军总医院教授戴朴、北京大学第一医院教授杨艳玲、方萍博士、首都儿科研究所教授宋昉参与了讨论
以患者为中心
构建罕见病医疗服务生态体系
大会期间，金域医学集团副总裁、华北大区总经理侯生根与寇德罕见病中心创始人黄如方主任、西安交通大学公共政策与管理学院毛瑛教授、浙江大学医学院附属儿童医院党委副书记邹朝春和《医学与哲学》杂志赵明杰主编展开“构建以患者为中心的罕见病医疗服务生态体系”的讨论，站在第三方医检的角度剖析了“IVD第三方体外诊断行业如何在罕见病医疗服务方面如何更好发挥作用”。
圆桌论坛
关于理想化的生态圈，侯生根表示：“对待罕见病，需要及时发现，及时解决，如果药品无法解决，我们就从人文关怀做起。希望今后可以将金域在罕见病方面的诊断技术带给更多罕见病的患者，让患者可及，让罕见病可及，生命至上。金域医学愿同社会各界关注罕见病的医疗机构、企业携手同行，共同攻克一个个罕见病难关。”
金域医学集团副总裁、华北大区总经理侯生根发言
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