售价高达1400万的世界最贵药物Zolgensma，获批纳入英国医保体系

售价高达210万美元（约合1400万人民币）的全世界最昂贵的药物，获批纳入英国医保体系NHS

基因疗法（gene therapy）的设想早在1972年就已出现，当时的设想是通过基于DNA的药物，将健康的基因插入细胞中以替代致病基因变体。

经过数十年的争议性结果、实验失败的治疗失败和一些死亡之后，直到2017年，美国FDA才批准第一款基因疗法——Spark公司的Luxturna，该基因疗法通过腺相关病毒（AAV）将正确的RPE65基因递送到视网膜，治疗RPE65基因纯和突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，进而恢复和改善他们的视力。

这是美国市场首个真正意义上的基因疗法，也标志着基因治疗时代的正式来临。在此之后，基因疗法的批准步伐迅速加快，经过近半个世纪，基因疗法已经从概念变成现实。

2019年，FDA批准了诺华公司研发的AAV基因疗法Zolgensma，用于治疗2岁以下患有存活运动神经元1（SMN1）等位突变导致的脊髓性肌萎缩症（SMA）的儿童患者。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种非常罕见的神经肌肉遗传疾病，由5q染色体SMN1基因的遗传突变引起。该基因编码的运动神经元存活（SMN）蛋白是维持人体运动神经元细胞正常功能的重要物质，突变将造成正常蛋白数量减少，导致运动神经元细胞死亡，引起肌肉力量减弱甚至完全丧失。

该疾病非常罕见，全世界仅有约10000人患病。婴儿期起病的亚型（SMA 1）是该病最常见、最严重的亚型，症状通常出现于6个月时，由于严重的呼吸、吞咽困难，患儿往往难以活过2岁。

诺华公司开发的这款疗法，是通过腺相关病毒（AAV）将正确的人类SMN1基因递送到患者神经元，从而恢复患者的运动能力。

该疗法售价高达210万美元（约合1400万人民币），是目前全世界最昂贵的药物。

作为苏格兰医学联合会（SMC）批准供英国国家卫生服务系统NHS使用的第一个基因疗法，Zolgensma也可能成为英国国家健康和护理卓越研究所（NICE）有史以来批准过的最昂贵的治疗方法。

英国NICE曾在2021年3月8日发布指南草案，建议在NHS上使用基因疗法Zolgensma治疗年龄在12个月以下的1型SMA婴儿，因为有证据表明，该疗法对SMA婴儿有益，有可能使他们恢复到正常的儿童发育水平。指南草案现目前已开放供公众监督，直至2021年4月6日。

Zolgensma成功纳入英国医保体系，或许将为英国国家健康和护理卓越研究所（NICE）最终批准该药物铺平道路。

参考资料：

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