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今日，bluebird bio公司宣布了美国FDA细胞、组织、和基因疗法咨询委员会（CTGTAC）讨论其基因疗法elivaldogene autotemcel（eli-cel），用于治疗18岁以下携带ABCD1基因突变的早期脑性肾上腺脑白质营养不良患者（CALD）的讨论结果。
针对“Eli-cel用于治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良患儿的任何亚组是否获益大于风险？”的问题，CTGTAC成员的投票结果为15票支持，0票反对。新闻稿指出，如果获得批准，eli-cel将成为首款FDA批准治疗早期脑性肾上腺脑白质营养不良的基因疗法。
肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种罕见的X染色体连锁代谢疾病，主要影响男性，全球估计每21000名男性新生儿中就有1名被诊断为CALD。这种疾病是由于ABCD1基因突变引起的，这种突变影响了ALD蛋白的产生，随后导致极长链脂肪酸（VLCFAs）的毒性积累，主要发生在肾上腺，和大脑与脊髓的白质中。大约40%的ALD男童患者会发展为CALD，这是ALD中最严重的一种。CALD是一种罕见的神经退行性疾病，症状通常发生于儿童时期（中位年龄为7岁），可迅速导致进行性、不可逆的神经功能丧失和死亡。
此前，CALD患者唯一可用的治疗选择是接受同种异体造血干细胞移植，然而据估计，超过80%的CALD患者的兄弟姐妹中没有匹配的供体。Eli-cel利用Lenti-D慢病毒载体，在体外将ABCD1基因的功能性拷贝导入到患者自身的造血干细胞中，再输回到患者体内产生ALD蛋白，从而促进VLCFAs的分解。其治疗目标是阻止CALD的进展，并尽可能保留神经功能，包括保留患者的运动功能和沟通能力。
图片来源：123RF
委员会的建议是基于eli-cel的生物制品许可申请（BLA），它已经获得FDA的优先审评资格。这一BLA得到2/3期临床试验Starbeam数据的支持。该试验主要疗效终点为无主要功能障碍（MFD）生存期，90%（n=27/30）的患者达到第24个月无MFD的生存终点，并且大多数患者的神经功能得以维持。
bluebird bio公司首席执行官Andrew Obenshain先生说：“今天，我们向为CALD患者群体提供潜在挽救生命的疗法又进了一步。我们感谢参与今天咨询委员会讨论的家庭、临床医生和委员会成员。我们将致力与FDA合作，完成eli-cel的审评。”
[1] FDA Advisory Committee Unanimously Endorses eli-cel Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy. Retrieved June 9, 2022, from https://www.businesswire.com/news/home/20220609006060/en
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