千万欧元癌症基因组研究项目启动，聚焦临床场景的肿瘤突变注释

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关键词：癌症临床肿瘤基因瘤项目启动基因组癌

资讯来源：基因谷

发布时间： 2022-12-14

近日，一项名为CGI-Clinics的欧洲研究项目宣布启动，旨在提供一个癌症基因组注释平台，以在整个欧洲进行临床实施。CGI-Clinics项目总预算为1000万欧元（1050万美元），其中大部分由欧盟提供，其目标之一是在2027年底之前提供一个获得CE-IVD标记的工具。

CGI-Clinics项目由西班牙巴塞罗那生物医学研究所（简称IRB Barcelona）领导。IRB Barcelona国际项目经理Olivia Tort表示：“我们意识到该领域存在未满足的需求，即临床场景的肿瘤突变注释。我们还意识到这一工具对研究很有用，但不足以适应临床使用，所以我们决定让其适应临床环境。”

该团队开发的癌症基因组注释器（Cancer Genome Interpreter，CGI）数据库已公开使用多年，并于2018年和2021年分别在《基因组医学》和《自然》上发表文章，对该数据库及研究进展进行描述。CGI平台可用于标记驱动疾病或可治疗的肿瘤突变，并依赖于不同的计算方法，包括BoostDM和IntOGen，根据多层次证据来注释肿瘤突变。

IRB Barcelona研究员Santiago Demajo评论道：“CGI的设计更侧重于研究。我们想进一步开发一种更好的工具来注释肿瘤突变，一种具有明确临床方向的工具。”根据Demajo的说法，这样的工具将为临床医生而不是研究人员提供量身定制的界面和数据报告。

CGI-Clinics的既定目标是解决当前用于注释NGS发现的癌症突变的工具的缺陷。Demajo表示，这些工具往往因临床而异，不能很好地管理未知意义的变异。同时，这些工具还依赖多个数据库和资源，使用比较耗费时间，并且可能导致次优的临床决策。“每家医院都有自己的方式来注释数据，人们倾向于使用不同的数据库和不同的工具。CGI-Clinics的一个目的是使所有数据库都可以在一个工具中访问，每个人都可以使用。”

据介绍，CGI-Clinics分为三个阶段，包括成立项目、与九个临床合作伙伴进行试点验证，以及在30家欧洲医院进行重复研究。在这些研究期间，研究团队将收集有关注释以及其他因素（例如成本）的数据。研究人员还将设计一个名为eduCGI的应用程序，以帮助患者更好地了解自己的基因组信息，使其更容易与临床医生交流并可能共享他们的数据以供研究使用。预计CGI-Clinics项目将于2027年10月下旬结束。

在CGI-Clinics项目的前期阶段，该联盟旨在开发一个用于临床的新版本CGI。在研究后期阶段，研究人员将会对CGI-Clinics的性能与合作伙伴使用的传统方法进行比较，还将梳理有关分析时间、其他成本和患者反馈数据。

除IRB Barcelona外，其他参与机构还包括Vall d'Hebron肿瘤学研究所（VHIO）和Institut Gustave Roussy以及法国Léon Bérard中心、英国曼彻斯特大学等来自多个国家的研究机构。

据VHIO癌症基因组学小组的首席研究员Ana Vivancos介绍，她将领导CGI-Clinics一个分项目，以开发虚拟分子肿瘤界面。该工具将帮助肿瘤学家使用CGI注释肿瘤突变，确定优先考虑的驱动因素和可靶向变异，并咨询新型生物标志物以及早期试验的可用性和适用性。

Vivancos表示：“欧洲医院正在肿瘤学的常规生物标志物检测中实施NGS，这是一个非常好的消息，但基因组检测正在持续发展，这对于肿瘤学家来说可能是复杂的。同时，Panel也变得越来越大，基因组结果中出现了更多信息。”

CGI-Clinics的目标是为肿瘤学家提供一种灵活的工具，让他们可以快速找到现场的建议来解决疑虑或问题。此外，CGI-Clinics也可能有助于发靶向疗法。目前，80%的突变是意义不明变异，这是一个尚未开发的领域，制药公司开发新药的时机或许已经成熟。

参考资料：

Clinical Validation of Cancer Genome Interpretation Platform at Heart of New €10M European Project

https://www.genomeweb.com/informatics/clinical-validation-cancer-genome-interpretation-platform-heart-new-eu10m-european#.Y471PsjwqvM

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