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2023年2月28日，由中国儿童药物研发与产业化联盟（以下简称“儿药联盟”）、中国儿科人群临床试验协作网（以下简称“协作网”）联合主办，国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院与中国医药工业信息中心共同承办的“罕见病药物研发与评价专题研讨会”成功举办。本次会议邀请了关注儿童用药的政府领导、专家学者、企业代表参会，3万人次关注儿童药的产业同仁通过线上直播同步参会。
罕见病指那些发病率极低的疾病，又称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病80%由基因缺陷导致，50%于儿童期发病，30%于5岁前死亡，多为终生疾患。由于疾病种类繁多，发病机制复杂，罕见病诊疗面临着重重困难，目前只有不到5%的罕见病有获得批准的治疗药物。为更好的推动罕见病药物研发，本次会议邀请了国内医疗机构、医药研发企业、科研院所代表， 讨论罕见病药物研发与评价的现状与挑战。儿药联盟期待未来有更多行业同仁加入罕见病药物研发事业中，携手助力保障我国罕见病用药！
我国罕见病防治起步较晚，近年来在国家高度关注之下发展提速。但国内罕见病用药仍然面临巨大挑战，此次由儿药联盟和协作网共同开展的罕见病药物研发和评价研讨会的实践经验意义重大。希望联盟和协作网持续合作，进一步促进政产学研医金的多方联动，切实推动我国罕见病用药研发创新、用药保障迈向新高度！
近年来，通过政府和社会多方的共同努力，我国罕见病诊疗和药品保障工作得到了快速发展。但罕见病治疗药物少的问题仍亟待解决。罕见病患者少、对疾病的认识有限、临床试验难度大、药物研发投入大且药物收益少，都导致罕见病药比常规药物研发难度更大。希望更多的临床医生参与到罕见病药物的研发工作中，从临床上发现问题，经过科学研究以及临床转化，最终应用到临床使用中，让更多的罕见病患者获益！
罕见病的诊断难、用药难，仍然是我们目前面临的重大难题。解决罕见病患者用药可及性的问题，最根本的是要推动实现更多的我国本土化药物创新研发。希望与更多的行业同仁一起探索以临床价值为导向的药物研发协同创新模式。同时，要继续做好罕见病病例诊疗信息登记工作，以便了解我国罕见病流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，从而为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、提高药物可及性提供科学依据。
儿童药物的研发难，儿童罕见病药物研发是难上加难。向所有为罕见病药物研发、为罕见病患者的健康不懈努力的同仁们致敬！罕见病虽然罕见，但是我们的爱不罕见，我们也在努力让治疗罕见病的药不罕见。期待越来越多以临床需求为导向的罕见病药物不断研发上市，为罕见病患者的健康保驾护航！
超过一半的罕见病在儿童期发病。儿童用药保障显得尤为重要。联盟自成立以来，致力于搭建儿童用药相关的研发、生产、应急供应保障等行业交流平台，每月召开线上会议，定期举行城市沙龙等线下活动促进合作，从政产学研医金等多维度推动了儿童用药的研发和产业化。未来，联盟仍将继续发挥平台优势，引领儿童用药、罕见病用药事业快速、健康发展。
糖原累积病(glycogen storage, GSD)患者因基因缺陷，往往自婴幼儿期起患病。未经任何治疗的患儿多在餐后2-4 h发生急性低血糖，引起系列并发症，严重时可能危及生命。目前尚无针对性治疗药物，临床以对症治疗为主，治疗原则是维持血糖在正常范围、纠正代谢紊乱、减少或延迟严重并发症的发生。生玉米淀粉疗法能够实现血糖稳定，但因其服用次数多、服用条件苛刻、口感差、服用剂量大，导致患者的依从性较差。为此，北京协和医院儿科、清华大学药学院与北京科信必成医药科技发展有限公司共同开展了长效缓释的稳定血糖制剂的开发，希望该产品能为糖原累积病患者提供更好的治疗效果！
罕见病用药研究的重大挑战因素之一是有限的临床试验受试者。临床试验往往基于有限数据，甚至很多情况下没有完全验证的终点或者生物标志物衡量临床效果。因此，罕见病药物的临床试验需要借助更多新的方式和评价手段，基于真实世界研究数据，探索安全性和有效性更符合临床实际。希望临床机构和药物研发机构携手合作，为罕见病药物研发和适应症扩展贡献力量！
罕见病药物在临床前评价时，往往面临药效学模型少、人源化模型难等多重挑战。人源模型系统其细胞来源必须采用两种或两种以上人体来源的细胞；培养方式必须在灌流状态下，让细胞在受力的状态下长期共培养；可以实现纤毛摆动、肠道蠕动、CYP酶的表达等器官基本功能，在罕见病药物的研发和评价中优势明显。期待未来与更多的同仁共同努力，助力我国本土罕见病药物的开发！
儿药联盟为行业同仁提供了很好的学习交流和沟通机会。未来，临床提出问题是罕见病药物的创新发展关键，与产业端加强合作是解决问题的重要途径。我国在罕见病真实世界数据的研究中具有先天优势，一定要重视真实世界数据积累，结合新技术新手段提高药物开发效率。同时，应当关注基础科研的前沿方向，诸如新的动物模型、新的分析方法等，切实提高基础科研水平，不断积累，才能更好地反哺产业化发展！
此次会议还邀请了多位儿童药研发生产企业机构代表参会，围绕“儿科罕见病药物研发与评价的探索”展开讨论，他们期待国家在鼓励儿童用药、罕见病用药研发，加快审评审批、医保准入等方面出台更多的利好政策，推动更多企业加入到儿童罕用药的研发生产中，切实加快我国儿童罕用药在仿制药、创新药的研发和转化。
关于中国儿童药物研发与产业化联盟
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